Prvi presejalni pregled med nosečnostjo je kompleks dveh pregledov (ultrazvok in biokemični krvni test), ki sta potrebna za prepoznavanje nepravilnosti v razvoju ploda v zgodnjih fazah. Prikazana je vsem nosečnicam brez izjeme, saj se v sodobnem svetu lahko pojavijo patologije tudi v odsotnosti kakršne koli nagnjenosti. Zato je pomembno, da bodoče matere razumejo, kako dolgo se izvaja prvi presejalni pregled, kako točno ta postopek poteka in katere bolezni lahko razkrije..

Značilnosti prvega presejalnega pregleda

Prvi presejalni pregled se običajno predpiše pri 12 tednih, ker pa ni mogoče vedno z absolutno gotovostjo določiti gestacijske starosti, je dopustno, da ga izvajamo od 11 do 13 tednov. Če je to obdobje že minilo, se naredi samo ultrazvočni pregled, saj krvni test ne bo več dal nedvoumnih rezultatov. Zgodnje raziskave so lahko tudi neuporabne, saj zarodek še ni v celoti oblikovan in nemogoče je izvesti vse potrebne meritve.

Zgodnja diagnoza vam omogoča pravočasno začeti zdravljenje, kar pogosto omogoča, če ne povsem odpravimo razvojnih napak in genetskih motenj, pa vsaj znatno zmanjšamo njihove posledice. Zato je močno zavrnjeno, da ne bi opravili popolnega pregleda, zlasti ko gre za ogrožene ženske. V prvem trimesečju je obvezno opraviti presejalne preglede:

  • ženske, starejše od 35 ali mlajših od 18 let;
  • če so v družini otrokove matere ali očeta že bili primeri genetskih nepravilnosti;
  • če so se že rodili otroci z genetskimi motnjami;
  • ob prisotnosti slabih navad ali neugodnih okoljskih razmer;
  • če so bili že prej primeri spontanega splava, prezgodnjega poroda, zamrznjene nosečnosti;
  • s tesno povezanim odnosom;
  • če je noseča mati med nosečnostjo utrpela nalezljivo bolezen ali je morala jemati močna zdravila, ki med nosečnostjo niso bila priporočljiva.

Vsekakor se ne smete bati pregleda, saj je popolnoma varen in daje relativno natančne rezultate. Nevednost ne bo pomagala najti miru, vendar bo dobri rezultat zagotovo pomagal skrbeti manj za usodo otroka.

Kako narediti prvi presejalni pregled med nosečnostjo?

Ultrazvočni pregled v prvem trimesečju se opravi za natančno določitev trajanja nosečnosti, velikosti in stopnje razvoja ploda, količine amnijske tekočine, pa tudi stanja maternice in posteljice. Vsi ti kazalniki se morajo ujemati v določene norme. Pomembno je razumeti, da rezultate dobre raziskave lahko razširi le dober specialist z bogatimi izkušnjami, sicer so lahko sklepi netočni. Zgodnji ultrazvok se lahko izvede na dva načina: transabdominalno ali transvaginalno. Privzeto se običajno uporablja prva možnost, ko se sonda premakne vzdolž trebušne stene. Ko pa je menstruacija zares nepomembna, je plod v nesrečnem položaju ali je ženska prekomerna teža, lahko metodo pregleda spremenimo, da dobimo natančnejši rezultat..

Med prvim ultrazvokom se merijo naslednji kazalci:

  • CTE (kokcigealno-parietalna velikost), standardna vrednost 43-65 mm;
  • BPR (biparaetalna velikost ali razdalja med templji), standardna vrednost je 17-24 mm;
  • TVP (debelina prostora za ovratnik), standardna vrednost je 1,6-1,7 mm;
  • dolžina nosne kosti, standardna vrednost je 2-4,2 mm;
  • Srčni utrip (srčni utrip), standardna vrednost je 140-160 utripov na minuto;

Pregledi v prvem trimesečju - kaj morate vedeti o stopnjah in rezultatih

Skoraj vsaka nosečnica je slišala nekaj o presejalnem pregledu prvega trimesečja nosečnosti (prenatalni presek). Toda pogosto tudi tisti, ki so ga že opravili, ne vedo, kaj natančno je predpisano..

In za bodoče matere, ki tega še niso storile, se zdi ta fraza na splošno včasih zastrašujoča. In prestraši se le zato, ker ženska ne ve, kako bi to storila, kako naj razlaga pozneje dobljene rezultate, zakaj zdravnik to potrebuje. Odgovore na ta številna druga vprašanja v zvezi s to temo boste našli v tem članku..

Torej, več kot enkrat sem se moral soočiti s tem, da je ženska po zaslišanju nerazumljivega in neznanega presejanja besed začela v glavo risati grozljive slike, ki so jo prestrašile, zaradi česar je hotela zavrniti izvajanje tega postopka. Zato bomo najprej povedali, kaj pomeni beseda "presejanje".

Screening (angleško screening - razvrščanje) so različne raziskovalne metode, ki jih lahko zaradi svoje enostavnosti, varnosti in razpoložljivosti množično uporabljamo v velikih skupinah ljudi za prepoznavanje številnih znakov. Prenatalno pomeni prenatalno. Tako lahko damo naslednjo definicijo koncepta "prenatalnega presejanja".

Pregled prvega trimesečja nosečnosti je kompleks diagnostičnih testov, ki se uporabljajo pri nosečnicah v določeni fazi nosečnosti za ugotavljanje hudih nepravilnosti ploda, pa tudi prisotnosti ali odsotnosti posrednih znakov patologij ploda ali genetskih nepravilnosti.

Dovoljeno obdobje presejanja v 1. trimesečju je 11 tednov - 13 tednov in 6 dni (glejte kalkulator za izračun dolžine nosečnosti po tednih). Predhodni ali poznejši presejalni pregledi se ne izvajajo, saj v tem primeru dobljeni rezultati ne bodo informativni in zanesljivi. Za najbolj optimalno obdobje velja 11-13 porodniških tednov nosečnosti..

Kdo je poslan na presejalno preiskavo prvega trimesečja nosečnosti?

V skladu z odredbo št. 457 Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 je prenatalni presek priporočljiv za vse ženske. Ženska jo lahko zavrne, nihče je ne bo prisilno vodil na te študije, a to je izjemno nepremišljeno in govori samo o ženski nepismenosti in malomarnosti do sebe in predvsem do svojega otroka.

Skupine tveganj, za katere bi prenatalni presek moral biti obvezen:

  • Ženske, stare 35 let in več.
  • Prisotnost grožnje predčasne prekinitve nosečnosti.
  • Zgodovina spontanih splavov.
  • Zgodovina zamrznitve (-ov) ali regresiranja nosečnosti.
  • Nevarnosti pri delu.
  • Prej diagnosticirane kromosomske nepravilnosti in / ali nepravilnosti v plodu na podlagi rezultatov presejanja v preteklih nosečnostih ali prisotnosti otrok, rojenih s takšnimi nepravilnostmi.
  • Ženske, ki so imele nalezljivo bolezen v zgodnji nosečnosti.
  • Ženske, ki so v zgodnji nosečnosti jemale droge, ki so jih nosečnice prepovedale.
  • Prisotnost alkoholizma, odvisnosti od drog.
  • Dedne bolezni v družini ženske ali v družini otrokovega očeta.
  • Tesna povezanost matere in očeta otroka.

Prenatalni presejalni testi v 11-13 tednih gestacije sestavljajo dve raziskovalni metodi - ultrazvočni presek 1. trimesečja in biokemični presek.

Presejalni ultrazvok

Priprava na študijo: Če ultrazvok opravimo transvaginalno (senzor se vstavi v nožnico), posebna priprava ni potrebna. Če se ultrazvok opravi transabdominalno (senzor je v stiku s sprednjo trebušno steno), potem se študija opravi s polnim mehurjem. Če želite to narediti, je priporočljivo, da ne urinirate 3-4 ure pred njim, ali uro in pol pred študijo pijete 500-600 ml vode brez plina..

Predpogoji za pridobitev zanesljivih podatkov ultrazvoka. Po standardih se v prvem ultramesečju opravi presejalni pregled v obliki ultrazvoka:

  • Ne prej kot 11 porodniških tednov in najpozneje 13 tednov in 6 dni.
  • CTE (kokcigealno-parietalna velikost) ploda ni manjši od 45 mm.
  • Položaj otroka mora zdravniku omogočiti, da ustrezno opravi vse meritve, v nasprotnem primeru je za plod treba nekaj časa kašljati, se premikati, hoditi, da spremeni položaj.

Kot rezultat ultrazvoka se pregledajo naslednji kazalci:

  • CTE (kokcigealno-parietalna velikost) - merjeno od parietalne kosti do kokciksa
  • Obseg glave
  • BPR (biparietalna velikost) - razdalja med parietalnimi tuberkuli
  • Oddaljenost od čelne kosti do okcipitalne kosti
  • Simetrija možganskih polobli in njegova zgradba
  • TVP (debelina prostora za ovratnik)
  • Srčni utrip (srčni utrip) ploda
  • Dolžina nadlahtnice, stegnenice ter podlakti in spodnjega dela noge
  • Lokacija srca in želodca v plodu
  • Velikost srca in velikih žil
  • Lokacija in debelina placente
  • Količina vode
  • Število žil v popkovini
  • Stanje notranjega os materničnega vratu
  • Prisotnost ali odsotnost hipertoničnosti maternice

Dešifriranje prejetih podatkov:

CTE, mmTVP, mmNosna kost, mmSrčni utrip, utripi na minutoBPR, mm
10 tednov33–411.5-2.2Vidno, velikost ni ocenjena161-179štirinajst
11 tednov42-501.6-2.4Vidno, velikost ni ocenjena153-17717
12 tednov51–591.6-2.5Več kot 3 mm150-17420
13 tednov62–731,7-2,7Več kot 3 mm147–17126

Katere patologije je mogoče odkriti kot rezultat ultrazvoka?

Glede na rezultate ultrazvočnega pregleda 1. trimesečja lahko govorimo o odsotnosti ali prisotnosti naslednjih anomalij:

  • Downov sindrom je trisomija kromosoma 21, najpogostejša genetska motnja. Razširjenost odkrivanja je 1: 700 primerov. Zahvaljujoč prenatalnemu presejanju se je rodnost otrok z Downovim sindromom zmanjšala na 1: 1100 primerov.
  • Patologije nevronskih cevi (meningocele, meningomielocele, encefalocele in druge).
  • Omphalocele je patologija, pri kateri se del notranjih organov nahaja pod kožo zadnje trebušne stene v hernialni vrečki.
  • Patau sindrom - trisomija na kromosomu 13. Pogostost pojavljanja je v povprečju 1: 10.000 primerov. 95% otrok, rojenih s tem sindromom, umre v nekaj mesecih zaradi hude poškodbe notranjih organov. Ultrazvok - hiter srčni utrip, moten razvoj možganov, omphalocele, upočasnitev razvoja cevastih kosti.
  • Edwardsov sindrom - trisomija na kromosomu 18. Pogostost pojavljanja je 1: 7000 primerov. Pogostejša je pri otrocih, katerih matere so starejše od 35 let. Ultrazvok kaže na znižanje srčnega utripa ploda, omfalocele, nosne kosti niso vidne, ena popkovnična arterija namesto dveh.
  • Triploidija je genetska nepravilnost, pri kateri namesto dvojnega niza opazimo trojni niz kromosomov. Spremlja ga več nepravilnosti ploda.
  • Cornelia de Lange sindrom je genetska nepravilnost, pri kateri pri plodu opazimo različne nepravilnosti in v prihodnosti duševno zaostalost. Pogostost pojavljanja 1: 10.000 primerov.
  • Smith-Opitz sindrom je avtosomna recesijska genetska motnja, ki se kaže kot presnovne motnje. Zaradi tega ima otrok več patologij, duševno zaostalost, avtizem in druge simptome. Pogostost pojavljanja je v povprečju 1: 30 000 primerov.

Več o diagnosticiranju Downovega sindroma

V glavnem se za odkrivanje Downovega sindroma opravi ultrazvočni pregled v 11-13 tednih gestacije. Glavni indikator za diagnozo je:

  • Debelina prostora za ovratnik (TVP). TVP je razdalja med mehkimi tkivi vratu in kožo. Povečanje debeline ovratnega prostora lahko kaže ne samo na povečano tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom, ampak tudi na to, da so možne druge genetske patologije ploda..
  • Pri otrocih z Downovim sindromom nosne kosti najpogosteje ne prikažemo v 11-14 tednih. Obrisi obraza so zglajeni.

Do 11 tednov gesta je debelina ovratnega prostora tako majhna, da je nemogoče ustrezno in zanesljivo oceniti. Po 14 tednih se pri plodu razvije limfni sistem in ta prostor se običajno lahko napolni z limfo, zato tudi meritev ni zanesljiva. Incidenca kromosomskih nepravilnosti v plodu, odvisno od debeline prostora za ovratnik.

TVP, mmPogostost nepravilnosti,%
37
427
pet53
649
783
870
devet78

Pri dekodiranju presejalnih podatkov v 1. trimesečju je treba spomniti, da samo en kazalnik debeline prostora za ovratnik ni vodilo za ukrepanje in ne govori o stoodstotni verjetnosti, da bo otrok imel bolezen.

Zato se izvaja naslednja faza presejalnega pregleda za prvo trimesečje - odvzem krvi za določitev ravni β-hCG in PAPP-A. Na podlagi pridobljenih kazalnikov se izračuna tveganje za kromosomsko patologijo. Če je tveganje pri teh študijah veliko, se priporoča amniocenteza. To je zbiranje amnijske tekočine za natančnejšo diagnozo.

V posebej težkih primerih bo morda potrebna kordocenteza - odvzem popkovnične krvi za analizo. Uporablja se lahko tudi vzorčenje korionskega vilusa. Vse te metode so invazivne in nosijo tveganje za mater in plod. Zato o odločitvi za njihovo odločitev ženska in njen zdravnik odločata skupaj, pri čemer upoštevata vsa tveganja za izvedbo in zavrnitev postopka..

Biokemijski presek prvega trimesečja nosečnosti

Ta stopnja študije se izvaja nujno po ultrazvočnem pregledu. To je pomemben pogoj, saj so vsi biokemični parametri do dne odvisni od gestacijske starosti. Stopnje kazalnikov se spreminjajo vsak dan. In ultrazvok vam omogoča, da določite trajanje nosečnosti z natančnostjo, ki je potrebna za pravilno študijo. Ob darovanju krvi bi morali že imeti rezultate ultrazvočnega pregleda z navedeno gestacijsko starostjo na podlagi CTE. Prav tako lahko ultrazvok odkrije zamrznjeno nosečnost in ponovno napusti nosečnost, v tem primeru nadaljnji pregled nima smisla.

Priprava na raziskave

Vzorčenje krvi se izvaja na prazen želodec! Zaželeno je, da zjutraj tega dne sploh ne pijete vode. Če se pregled opravi prepozno, se lahko spije nekaj vode. Bolje je, da hrano vzamete s seboj in si privoščite malico takoj po odvzemu krvi, kot da kršite to stanje.

2 dni pred določenim dnem študije izključite iz prehrane vsa živila, ki so močni alergeni, tudi če na njih še nikoli niste bili alergični - to so čokolada, oreški, morski sadeži, pa tudi zelo mastna hrana in prekajeno meso.

V nasprotnem primeru se tveganje za nezanesljive rezultate znatno poveča..

Razmislite, kaj lahko kažejo odstopanja od normalnih vrednosti β-hCG in PAPP-A..

β-hCG - horionski gonadotropin

Ta hormon proizvaja horion ("lupina" ploda), zahvaljujoč temu hormonu je mogoče določiti prisotnost nosečnosti v zgodnjih fazah. Raven β-hCG v prvih mesecih nosečnosti postopoma narašča, njegova najvišja raven je opažena pri 11-12 tednih nosečnosti. Potem se raven β-hCG postopoma zniža, ostane nespremenjena v drugi polovici nosečnosti.

Normalni kazalci ravni korionskega gonadotropina, odvisno od trajanja nosečnosti:Povišanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih:Znižanje ravni β-hCG opazimo v naslednjih primerih:
Tedneβ-hCG, ng / ml
  • Downov sindrom
  • Večplodna nosečnost
  • Huda toksikoza
  • Diabetes mellitus pri materi
  • Edwardsov sindrom
  • Zunajmaternična nosečnost (vendar se to običajno ugotovi pred biokemijskim pregledom)
  • Placentna insuficienca
  • Veliko tveganje za prekinitev nosečnosti
deset25.80-181.60
enajst17.4-130.3
1213,4-128,5
1314.2-114.8

PAPP-A - Protein-A, povezan z nosečnostjo

Gre za beljakovine, ki jih posteljica proizvaja v telesu nosečnice in je odgovorna za imunski odziv med nosečnostjo, odgovorna pa je tudi za normalen razvoj in delovanje posteljice..

Normalna raven PAPP-A, odvisno od gestacijske starosti:Odstopanja kazalcev
TednePAPP-A, med / ml"-" Z zmanjšanjem njegove stopnje se poveča tveganje za naslednje patologije:

  • Cornelia de Lange sindrom
  • Downov sindrom
  • Edwardsov sindrom
  • Grožnja prezgodnjega prekinitve nosečnosti

"+" Izolirano zvišanje ravni tega proteina nima klinične in diagnostične vrednosti.

10-110,45 - 3,73
11–120,78 - 4,77
12–131,03 - 6,02
13-141,47 - 8,55

MoM koeficient

Po prejemu rezultatov jih zdravnik oceni z izračunom koeficienta MoM. Ta koeficient prikazuje odstopanje ravni kazalnikov za določeno žensko od povprečne normalne vrednosti. Običajno je koeficient MoM 0,5-2,5 (pri večplodnih nosečnostih do 3,5).

Podatki koeficienta in kazalnikov se lahko razlikujejo v različnih laboratorijih, raven hormona in beljakovin se lahko izračuna v drugih merskih enotah. Podatkov v članku ne smete uporabljati kot norme za svoje raziskave. Rezultate je treba razlagati skupaj s svojim zdravnikom!

Nato se z uporabo računalniškega programa PRISCA ob upoštevanju vseh pridobljenih kazalcev, starosti ženske, njenih slabih navad (kajenje), prisotnosti diabetesa mellitusa in drugih bolezni, teže ženske, števila plodov ali prisotnosti IVF - izračuna tveganje za rojstvo otroka z genetskimi nepravilnostmi. Visoko tveganje je manjše od 1 na 380.

Primer: Če poročilo kaže na visoko tveganje 1: 280, to pomeni, da bo od 280 nosečnic z enakimi kazalci ena otrok z genetsko patologijo.

Posebne situacije, ko so kazalci lahko različni.

  • Vrednosti IVF - β-hCG bodo višje, PAPP-A - pod povprečjem.
  • Ko je ženska debela, se raven hormonov lahko poveča.
  • Pri večplodnih nosečnostih je β-hCG višji in norme za takšne primere še niso natančno določene.
  • Diabetes mellitus pri materi lahko povzroči visoko raven hormona.

Prenatalni presek - najbolj popolne informacije

Center za imunologijo in razmnoževanje že vrsto let uspešno izvaja program prenatalnega presejanja. Naši strokovnjaki vabljeni na predavanja na specializirane konference in v druge klinike. Naš laboratorij v sistemu nadzora kakovosti prejema dosledno dobre ocene. Posebno usposobljeni strokovnjaki izvajajo izračune tveganja.

Vsebina

Kaj je prenatalna diagnoza?

Beseda "prenatal" pomeni "prenatal". Zato izraz "prenatalna diagnoza" pomeni vsako raziskavo, ki lahko razjasni stanje intrauterine ploda. Ker se človekovo življenje začne od trenutka spočetja, se lahko različne zdravstvene težave pojavijo ne le po rojstvu, temveč tudi pred rojstvom. Težave so lahko različne:

  • precej neškodljiva, s katero se lahko plod spopade sam,
  • resneje, ko bo pravočasna zdravstvena oskrba ohranila zdravje in življenje intrauterinega pacienta,
  • dovolj huda, da se sodobna medicina ne more spoprijeti.

Za razjasnitev zdravstvenega stanja ploda se uporabljajo prenatalne diagnostične metode, ki vključujejo ultrazvok, kardiotokografijo, različne biokemijske študije itd. Vse te metode imajo različne zmožnosti in omejitve. Nekatere metode so precej varne, na primer ultrazvok. Nekateri nosijo določeno tveganje za plod, na primer amniocentezo (vzorec amnijske tekočine) ali vzorčenje horionskega vilusa.

Jasno je, da je treba prenatalne diagnostične metode, povezane s tveganjem zapletov v nosečnosti, uporabljati le, če obstajajo prepričljivi indikacije za njihovo uporabo. Da bi čimbolj zožili krog bolnikov, ki potrebujejo invazivne (t.j. povezane z posegom v telo) metode prenatalne diagnoze, se uporablja izbor rizičnih skupin za razvoj določenih težav pri intrauterini plodu..

Kaj so rizične skupine?

Skupine tveganj so take skupine bolnikov, med katerimi je verjetnost odkritja določene nosečnosti patologije večja kot pri celotni populaciji (med vsemi ženskami v določeni regiji). Obstajajo rizične skupine za razvoj splava, gestozo (pozno toksikozo), različne zaplete pri porodu itd. Če ženska zaradi pregleda ogrozi določeno patologijo, to ne pomeni, da se bo ta patologija nujno razvila. To samo pomeni, da se pri tej pacientki lahko pojavi ta ali ona vrsta patologije z večjo verjetnostjo kot pri drugih ženskah. Tako skupina tveganja ni enaka diagnozi. Ženska je lahko v nevarnosti, med nosečnostjo pa morda ne bo težav. In kljub temu ženska morda ni ogrožena, lahko pa ima težave. Diagnoza pomeni, da je bilo pri tem bolniku že ugotovljeno to ali ono patološko stanje..

Zakaj so potrebne skupine tveganj?

Poznavanje, da je pacientka v določeni skupini tveganja, zdravniku pomaga pravilno načrtovati taktiko nosečnosti in poroda. Razporeditev rizičnih skupin vam omogoča, da bolnike, ki niso ogroženi, zaščitite pred nepotrebnimi medicinskimi posegi, in obratno, omogoča utemeljitev imenovanja določenih postopkov ali študij bolnikom v nevarnosti.

Kaj je presejanje?

Pregledovanje pomeni presejanje. V medicini je presejalni pregled razumljen kot izvedba preprostih in varnih študij za velike skupine prebivalstva, da se ugotovijo skupine tveganj za razvoj določene patologije. Prenatalni presek se nanaša na študije, opravljene na nosečnicah, da bi ugotovili rizične skupine za nosečnostne zaplete. Poseben primer prenatalnega presejanja je presejanje z namenom ugotavljanja rizičnih skupin za razvoj prirojenih nepravilnosti ploda. Pregledi nam ne omogočajo prepoznavanja vseh žensk, ki imajo morda eno ali drugo težavo, vendar omogoča ločitev sorazmerno majhne skupine bolnikov, znotraj katere bo koncentrirana večina ljudi s to vrsto patologije..

Zakaj je potreben presejalni pregled ploda??

Nekatere vrste prirojenih nepravilnosti pri plodu so precej pogoste, na primer Downov sindrom (trisomija na 21. paru kromosomov ali trisomija 21) - v enem primeru na 600 - 800 novorojenčkov. Ta bolezen se, tako kot nekatere druge prirojene bolezni, pojavi v času spočetja ali v najzgodnejših fazah razvoja zarodkov in s pomočjo invazivnih metod prenatalne diagnoze (vzorčenje horionskega virusa in amniocenteza) lahko diagnosticiramo v dokaj zgodnji fazi nosečnosti. Vendar so takšne metode povezane s tveganjem za številne nosečniške zaplete: splav, razvoj konflikta za Rh faktor in krvno skupino, okužba ploda, razvoj izgube sluha pri otroku itd. Zlasti tveganje za splav po takih študijah je 1: 200. Zato je treba te študije dodeliti samo ženskam v skupinah z visokim tveganjem. Skupine tveganj vključujejo ženske, starejše od 35 let, še posebej starejše od 40 let, pa tudi bolnike, ki so v preteklosti rodili otroke z motnjami v razvoju. Toda otroci z Downovim sindromom se lahko rodijo tudi zelo mladim ženskam. Presejalne metode - popolnoma varni testi, opravljeni v določenih fazah nosečnosti - zelo verjetno odkrijejo skupine žensk, ki jim grozi downov sindrom, ki so lahko indicirani za vzorčenje korionskega vilusa ali amniocentezo. Ženske, ki niso ogrožene, ne potrebujejo dodatnih invazivnih študij. Odkrivanje povečanega tveganja za nepravilnosti ploda s presejalnimi metodami ni diagnoza. Diagnozo lahko postavimo ali zavrnemo z dodatnimi testi.

Za katere vrste rojstne napake se pregleduje??

Trenutno se priporoča presejalni presek za naslednje vrste prirojenih okvar ploda:

  • Downov sindrom (trisomija na enaindvajsetem paru kromosomov)
  • Edwardsov sindrom (trisomija osemnajsti par)
  • Okvare nevralne cevi (spina bifida in anencefalija)
  • Nevarnost trisomije na kromosomu 13 (sindrom Patau)
  • Triploidija materinega izvora
  • Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez kapljic
  • Sindrom Smith-Lemli-Opitz
  • Corneli de Lange sindrom

Kakšne vrste testov se izvajajo kot del presejanja za tveganje za nepravilnosti ploda?

Po vrsti raziskovanja obstajajo:

  • Biokemijski pregled: krvni test za različne kazalnike
  • Ultrazvočni presek: prepoznavanje znakov razvojnih nepravilnosti z uporabo ultrazvoka.
  • Kombinirani presejalni pregledi: kombinacija biokemičnega in ultrazvočnega presejanja.

Splošni trend razvoja prenatalnega presejanja je želja po pridobivanju zanesljivih informacij o tveganju za razvoj nekaterih motenj čim prej v nosečnosti. Izkazalo se je, da kombinirano presejanje ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (10-13 tednov) omogoča približevanje učinkovitosti klasičnega biokemičnega presejanja drugega trimesečja nosečnosti.

Ultrazvočni presek, ki se uporablja za matematično oceno tveganj plodovih nepravilnosti, se opravi samo enkrat: konec prvega trimesečja nosečnosti.

Kar se tiče biokemičnega presejanja, bo nabor kazalcev v različnih fazah nosečnosti drugačen. Med nosečnostjo 10-13 tednov se preverjajo naslednji kazalci:

  • prosta β-podenota človeškega horionskega hormona (St. β-hCG)
  • PAPP-A (z nosečnostjo povezan plazemski protein A), plazemski protein A

Izračun tveganja za merjenje nepravilnosti ploda na podlagi merjenja teh kazalnikov se imenuje dvojni biokemijski test prvega trimesečja nosečnosti..

Z dvojnim testom v prvem trimesečju se izračuna tveganje za odkrivanje Downovega sindroma (T21) in Edwardsovega sindroma (T18), trisomije 13 na kromosomu 13 (Patau sindrom), triploidije materinega izvora, sindroma Shereshevsky-Turnerja brez kapljice. Tveganja za okvaro živčne cevi ni mogoče izračunati z dvojnim testom, saj je ključni kazalnik za določitev tega tveganja α-fetoprotein, ki se začne določiti šele v drugem trimesečju nosečnosti.

Posebni računalniški programi omogočajo izračun kombiniranega tveganja za plodove anomalije ob upoštevanju biokemičnih parametrov, določenih v dvojnem testu prvega trimesečja, in rezultatov ultrazvočnega pregleda, opravljenega v 10-13 tednih nosečnosti. Ta test se imenuje dvojni test v prvem trimesečju nosečnosti ali trojni test v prvem trimesečju nosečnosti. Rezultati izračuna tveganja, dobljeni s kombiniranim dvojnim testom, so veliko bolj natančni kot izračuni tveganja, ki temeljijo samo na biokemijskih parametrih ali na podlagi samo ultrazvoka.

Če rezultati preskusov v prvem trimesečju kažejo na skupino tveganja za kromosomske nepravilnosti ploda, se lahko za odvzem diagnoze kromosomske nepravilnosti opravi vzorčenje horionskega vilusa..

Med nosečnostjo 14–20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočena obdobja: 16–18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

  • Skupni hCG ali prosta β-podenota hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Prosti (nekonjugirani) estriol
  • Inhibin A

Na podlagi teh kazalnikov se izračunajo naslednja tveganja:

  • Downov sindrom (trisomija 21)
  • Edwardsov sindrom (trisomija 18)
  • okvare nevronske cevi (nezapiranje hrbteničnega kanala (spina bifida) in anencefalija).
  • Nevarnost trisomije na kromosomu 13 (sindrom Patau)
  • Triploidija materinega izvora
  • Shereshevsky-Turnerjev sindrom brez kapljic
  • Sindrom Smith-Lemli-Opitz
  • Corneli de Lange sindrom

Ta test se imenuje štirikratni test v drugem trimesečju ali štirikratni biokemijski presek v drugem trimesečju. Okrčena različica testa so tako imenovani trikratni ali dvojni testi drugega trimesečja, ki vključujejo 2 ali kazalnike: hCG ali prosta β-podenota hCG, AFP, prosti estriol. Jasno je, da je natančnost dvojnih ali dvojnih preizkusov tromesečja II nižja od natančnosti štirikratnega testa II trimesečja.

Druga možnost biokemičnega prenatalnega presejanja je biokemični presek za tveganje le okvar živčne cevi v drugem trimesečju nosečnosti. V tem primeru se določi samo en biokemični marker: α-fetoprotein

Kdaj se opravi presejanje v drugem trimesečju??

Pri 14 - 20 tednih gestacije. Optimalno obdobje je 16-18 tednov nosečnosti..

Kakšen je četrtinski test drugega trimesečja nosečnosti?

Glavna možnost biokemičnega presejanja drugega trimesečja v CIR je tako imenovani četveropogojni ali štirikratni test, ko se določitvi inhibina A doda določitev treh zgoraj omenjenih parametrov.

Ultrazvočni presek v prvem trimesečju nosečnosti.

V prvem trimesečju nosečnosti je glavna dimenzija, ki se uporablja pri izračunu tveganj, širina prosojnosti materničnega vratu (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", francosko" clarté nuchale "). V ruski medicinski praksi se ta izraz pogosto prevaja kot "prostor za ovratnik" (TVP) ali "maternični pregib". Prosojnost materničnega vratu, ovratni prostor in guba materničnega vratu so popolni sinonimi, ki jih najdemo v različnih medicinskih besedilih in označujejo isto stvar.

Preglednost materničnega vratu - opredelitev

  • Preglednost materničnega vratu je, kako izgleda ultrazvočni pregled kopičenja podkožne tekočine na zadnji strani ploda, v prvem trimesečju nosečnosti
  • Izraz "preglednost materničnega vratu" se uporablja ne glede na to, ali vsebuje sepse ali je omejen na predel materničnega vratu ali obdaja celoten plod.
  • Pogostost kromosomskih in drugih nepravilnosti je povezana predvsem s širino preglednosti in ne s tem, kako je videti v celoti.
  • V drugem trimesečju se prosojnost običajno raztopi, v nekaterih primerih pa se lahko spremeni v edem materničnega vratu ali cistične higrome z ali brez kombinacije z generaliziranim edemom.

Merjenje preglednosti materničnega vratu

Pogoji nosečnosti in koccigealno-parietalne velikosti

Optimalna gestacijska starost za merjenje SP je med 11 tedni in 13 tedni 6 dni. Najmanjša velikost CTE je 45 mm, največja 84 mm.

Obstajata dva razloga za izbiro 11 tednov kot najzgodnejšega časa za merjenje SHR:

  1. Pregled zahteva sposobnost izvajanja biopsije horionskega vilusa pred časom, ko se lahko ta študija zaplete z odrezom okončin ploda.
  2. Po drugi strani je veliko grobih napak ploda mogoče odkriti šele po 11 tednih nosečnosti..
  • Diagnoza omfalocele je mogoča šele po 12 tednih.
  • Diagnoza anencefalije je možna šele po 11 tednih nosečnosti, saj se šele iz tega obdobja pojavijo ultrazvočni znaki okostenjanja plodove lobanje.
  • Ocena štirikomornega srca in velikih žil je možna šele po 10 tednih nosečnosti.
  • Mehur je viden pri 50% zdravih plodov v 10 tednih, v 80% pri 11 tednih in pri vseh plodovih pri 12 tednih.

Slika in merjenje

Za merjenje NR mora imeti ultrazvočni aparat visoko ločljivost s funkcijo video zanke in kalibratorji, ki lahko merijo velikost z natančnostjo desetin milimetra. SP lahko merimo s trebušno sondo v 95% primerov, v primerih, ko tega ni mogoče storiti, pa je treba uporabiti vaginalno sondo.

Pri merjenju SP naj bodo na sliki vključeni samo glava in zgornji del prsnega koša ploda. Povečava mora biti čim večja, tako da rahlo odmikanje markerjev povzroči spremembo merjenja največ 0,1 mm. Pri povečanju slike pred ali po zajemu slike je pomembno, da zmanjšate ojačanje. S tem se izognete meritvenim napakam, ko marker pade v zamegljeno območje in bo tako velikost NR podcenjena..

Treba je dobiti dober sagitalni odsek enake kakovosti kot pri meritvah CTE. Meritev je treba izvesti v nevtralnem položaju glave ploda: podaljšanje glave lahko poveča vrednost TBP za 0,6 mm, upogib glave lahko zmanjša kazalnik za 0,4 mm.

Pomembno je, da ne zamenjujete kože ploda in amniona, saj sta v teh obdobjih nosečnosti obe formaciji videti kot tanke membrane. Če ste v dvomih, bi morali počakati na trenutek, ko se plod naredi gib in se odmakne od amniona. Alternativni način je, da od nosečnice zahtevate, da kašlja ali rahlo tapka trebušno steno nosečnice..

Izmerimo največjo pravokotno razdaljo med notranjimi obrisi prozornosti materničnega vratu (glej spodnjo sliko). Meritve se izvajajo trikrat, za izračun se uporabi največja vrednost dimenzije. V 5-10% primerov najdemo zaplet popkovine okoli plodovega vratu, kar lahko znatno zaplete meritev. V takih primerih se uporabljata dve meritvi: nad in pod zapletom popkovine se za izračun tveganja uporabi povprečna vrednost teh dveh meritev.

Standardi za ultrazvočno skeniranje ob koncu trimesečja razvija angleška fundacija Fetal Medicine (FMF). V skupini podjetij CIR se ultrazvok izvaja po protokolu FMF.

Dodatni ultrazvočni znaki tveganja za Downov sindrom

V zadnjem času so poleg meritve SP uporabljeni naslednji ultrazvočni znaki za diagnosticiranje Downovega sindroma na koncu prvega trimesečja nosečnosti:

  • Opredelitev nosne kosti. Na koncu prvega trimesečja nosna kost ne odkrije z ultrazvokom pri 60-70% plodov z Downovim sindromom in le pri 2% zdravih plodov.
  • Ocena krvnega pretoka v arancijskem (venskem) kanalu. Motnje v valovni obliki krvnega pretoka v Arancijevem kanalu najdemo pri 80% plodov z Downovim sindromom in le pri 5% kromosomno normalnih plodov.
  • Zmanjšanje velikosti maksilarne kosti
  • Povečanje mehurja ("megacistitis")
  • Zmerna fetalna tahikardija

Oblika pretoka krvi v arancijskem kanalu z dopplerjem. Zgoraj: norma; spodaj: s trisomijo 21.

Ne le Downov sindrom!

Med ultrazvočnim pregledom na koncu prvega trimesečja ocena plodove konture odkrije tudi naslednje nepravilnosti ploda:

  • Eksencefalija - anencefalija
  • Cistična higroma (oteklina na ravni vratu in hrbta ploda) v več kot polovici primerov zaradi kromosomskih nepravilnosti
  • Omphalocele in gastroschisis. Diagnozo omfalocele lahko postavimo šele po 12 tednih nosečnosti, saj pred tem obdobjem fiziološka popkovna kila, ki jo precej pogosto odkrijemo, nima kliničnega pomena
  • Ena sama popkovnična arterija (v velikem odstotku primerov je kombinirana s kromosomskimi nepravilnostmi v plodu)

Kako se izračunajo tveganja?

Za izračun tveganj se uporablja posebna programska oprema. Preprosta določitev ravni kazalnikov v krvi ni dovolj, da bi se odločili, ali je tveganje za razvojne nepravilnosti povečano ali ne. Programska oprema mora biti certificirana za uporabo v predporodnih testiranjih. Na prvi stopnji računalniškega izračuna se številke kazalnikov, dobljenih v laboratorijski diagnostiki, pretvorijo v tako imenovani MoM (večkratni od mediane, večkratni od mediane), ki označuje stopnjo odstopanja določenega kazalca od mediane. Na naslednji stopnji izračuna se MM prilagodi različnim dejavnikom (telesna teža ženske, rasa, prisotnost določenih bolezni, kajenje, večplodna nosečnost itd.). Rezultat je tako imenovani prilagojeni MM. V tretjem koraku izračuna se za izračun tveganj uporabijo prilagojeni načrti proračuna. Programska oprema je posebej nastavljena za metode določanja indikatorjev in reagentov, ki se uporabljajo v laboratoriju. Nedopustno je izračunati tveganja z analizami drugega laboratorija. Najbolj natančen izračun tveganja za plodove anomalije je pri uporabi ultrazvočnih podatkov, opravljenih v 10-13 tednih nosečnosti.

Kaj je MoM?

MoM je angleška okrajšava izraza „multiple of mediane“, kar pomeni „multipli mediane“. To je koeficient, ki prikazuje stopnjo odstopanja vrednosti določenega indikatorja prenatalnega presejanja od povprečne vrednosti za gestacijsko starost (mediana). MoM se izračuna po naslednji formuli:

MoM = [vrednost kazalca v pacientovem krvnem serumu] / [vrednost mediane kazalca za gestacijsko starost]

Ker imata vrednost kazalca in mediana enake merske enote, vrednost MoM nima enot. Če je bolnikova vrednost MM blizu ena, potem je vrednost kazalca blizu povprečja v populaciji, če je nad enim, je nad povprečjem v populaciji, če je pod eno, pa je pod povprečjem v populaciji. S prirojenimi nepravilnostmi ploda lahko pride do statistično pomembnih odstopanj v markerjih MoM. Vendar pa se čisti kalcikli skoraj nikoli ne uporabljajo pri izračunu tveganj za plodne anomalije. Dejstvo je, da ob prisotnosti številnih dejavnikov povprečne vrednosti MM odstopajo od povprečja prebivalstva. Ti dejavniki vključujejo bolnikovo telesno težo, kajenje, raso, nosečnost kot rezultat IVF itd. Zato po pridobitvi vrednosti MoM program za izračun tveganja prilagodi vse te dejavnike, zaradi česar dobimo tako imenovano „prilagojeno vrednost MM“, ki uporablja se v formulah za izračun tveganja. Zato so v sklepnih obrazcih na podlagi rezultatov analize poleg absolutnih vrednosti kazalnikov navedene tudi popravljene vrednosti MN za vsak kazalnik..

Tipični profili MoM v patologiji nosečnosti

Pri različnih nepravilnostih ploda se vrednosti MoM kombinirano odstopajo od norme. Takšne kombinacije MoM odstopanj imenujemo MoM profili za to ali tisto patologijo. Spodnje tabele prikazujejo značilne profile MoM v različnih fazah nosečnosti.

AnomalnostPAPP-Aprost β-hCG
21. 21 (Downov sindrom)0,411.98
Tr. 18 (Edwardsov sindrom)0,160,34
Triploidija tipa I / II0,75 / 0,06
Shereshevsky-Turnerjev sindrom0,491.11
Klinefelterjev sindrom0,881.07

Tipični profili mobilne telefonije - prvo trimesečje


AnomalnostAFPObičajni HCGSveti estriolInhibin A
21. 21 (Downov sindrom)0,752,320,821,79
Tr. 18 (Edwardsov sindrom)0,650,360,430,88
Triploidija tipa I / II6.97130,69
Shereshevsky-Turnerjev sindrom0,991.980,68
Klinefelterjev sindrom1.192.110,600,64-3,91

Tipični profili za večino podatkov - drugo trimesečje

Indikacije za prenatalni presek prvega in drugega trimesečja za tveganje za plodove anomalije

Trenutno je prenatalni presek priporočljiv vsem nosečnicam. Z odredbo Ministrstva za zdravje Ruske federacije iz leta 2000 so predporodne ambulante zavezale, da v dveh trimesečju nosečnosti opravijo biokemični prenatalni presek za vse nosečnice v drugem trimesečju nosečnosti (AFP in hCG).

Sklep št. 457 z dne 28. 12. 2000 o izboljšanju prenatalne diagnostike pri preprečevanju dednih in prirojenih bolezni pri otrocih:

"V 16–20 tednih odvzemite kri vsem nosečnicam za raziskovanje vsaj dveh serumskih markerjev (AFP, hCG)."

Pomen stalnega spremljanja prirojenih bolezni v Moskvi je upoštevan tudi v odloku moskovske vlade o vzpostavitvi mestnega programa "Zdravje otrok" za obdobje 2003-2005.

Resolucija moskovske vlade z dne 23. julija 2002 št. 572-PP

"Priporočljivo je začeti v Moskvi genetsko spremljanje prirojenih malformacij novorojenčkov, prenatalni presek za Downovo bolezen in okvare nevronske cevi"

Po drugi strani pa bi moral biti prenatalni presek popolnoma prostovoljen. V večini zahodnih držav je zdravnik odgovoren, da bolnika seznani z izvedljivostjo takšnih testov ter o ciljih, možnostih in omejitvah predporodnih pregledov. Pacientka se sama odloči, ali bo naredila svoje teste ali ne. Skupine podjetij CIR se drži istega stališča. Glavna težava je, da za odkrite anomalije ni zdravila. V primeru potrditve prisotnosti anomalij se par sooči z izbiro: prekiniti nosečnost ali jo obdržati. Ni lahka izbira.

Kaj je Edwardsov sindrom?

To stanje povzroči prisotnost dodatnega 18. kromosoma v kariotipu (trisomija 18). Za sindrom so značilne hude telesne nepravilnosti in duševna zaostalost. To je smrtonosno stanje: 50% bolnih otrok umre v prvih 2 mesecih življenja, 95% - v prvem letu življenja. Dekleta prizadenejo 3-4 krat pogosteje kot dečki. Incidenca med populacijo se giblje od 1 primera na 6.000 rojstev do enega primera na 10.000 rojstev (približno 10-krat manj pogosto kot Downov sindrom).

Kakšna je prosta β-podenota hCG?

Molekule številnih hormonov hipofize in posteljice (ščitnično stimulirajoči hormon (TSH), folikle stimulirajoči hormon (FSH), luteinizirajoči hormon (LH) in človeški horionski hormon (hCG)) imajo podobno strukturo in so sestavljene iz α in β-podenot. Alfa podenota teh hormonov je zelo podobna, glavne razlike med hormoni pa so v strukturi beta podenot. LH in hCG sta si zelo podobna ne samo v strukturi α-podenot, temveč tudi v strukturi β-podenot. Zato so hormoni z enakim učinkom. Med nosečnostjo proizvodnja LH v hipofizi pade na skoraj nič, koncentracije hCG pa so zelo visoke. Posteljica proizvaja zelo velike količine hCG, in čeprav ta hormon v osnovi vstopa v kri v sestavljeni obliki (dimerna molekula, sestavljena iz obeh podenot), majhna količina proste (ne vezane na α-podenoto) β-podenote hCG vstopi tudi v krvni obtok. Njegova koncentracija v krvi je mnogokrat manjša od koncentracije skupnega hCG, vendar ta kazalnik lahko veliko bolj zanesljivo kaže na tveganje za težave pri intrauterini plodu v zgodnji nosečnosti. Določitev proste β-podenote hCG v krvi je pomembna tudi za diagnozo trofoblastične bolezni (cistični drift in horionepithelioma), nekaterih tumorjev testisov pri moških, spremljanje uspešnosti postopkov oploditve in vitro.

Kateri kazalnik: skupni hCG ali prosta β podenota hCG - bolje je uporabiti v trojnem testu drugega trimesečja?

Uporaba določitve proste β-podenote hCG v primerjavi z določitvijo skupne hCG daje natančnejši izračun tveganja za Downov sindrom, vendar so v klasičnih statističnih izračunih tveganja Edwardsovega sindroma pri populaciji uporabili določitev ravni celotnega hCG v materini krvi. Za β-podenoto hCG takšni izračuni niso bili izvedeni. Zato je treba izbirati med natančnejšim izračunom tveganja za downov sindrom (v primeru β-podenote) in možnostjo izračunavanja tveganja za Edwardsov sindrom (v primeru skupnega hCG). Spomnimo, da se v prvem trimesečju uporablja samo prosta β-podenota hCG za izračun tveganja za Edwardsov sindrom, ne pa tudi skupnega hCG. Za Edwardsovega sindroma je značilno majhno število vseh 3 kazalnikov trojnega testa, zato lahko v takih primerih naredite obe različici trojnega testa (s skupnim hCG in z brezplačno β-podenoto).

Kaj je PAPP-A?

V plazmi beljakovine-A (PAPP-A), povezane z nosečnostjo, je bil prvič opisan leta 1974 kot visoko molekularna frakcija beljakovin v serumu žensk v pozni nosečnosti. Izkazalo se je, da je velik metaloglikoprotein, ki vsebuje cink, z molekulsko maso približno 800 kDa. Med nosečnostjo PAPP-A nastaja s sintiotiotrofoblastom (tkivom, ki je zunanja plast posteljice) in ekstremilnim citotrofoblastom (otočki plodovskih celic v sluznici maternice) in vstopi v materin krvni obtok

Biološki pomen tega proteina ni popolnoma razumljen. Dokazano je, da veže heparin in je zaviralec granulocitne elastaze (encim, ki se lahko vname med vnetjem), zato domnevamo, da PAPP-A modulira imunski odziv materinskega organizma in je eden od dejavnikov, ki zagotavlja razvoj in preživetje posteljice. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da gre za proteazo, ki razgrajuje protein 4, ki veže inzulinu podoben rastni faktor. Obstajajo resni razlogi za domnevo, da je PAPP-A eden od dejavnikov parakrrine regulacije ne le v posteljici, temveč tudi v nekaterih drugih tkivih, zlasti v aterosklerotičnih plakih. Predlagana je uporaba tega markerja kot enega od dejavnikov tveganja za koronarno srčno bolezen.

Materina koncentracija PAPP-A se z napredovanjem nosečnosti stalno povečuje. Največji porast tega kazalca opazimo ob koncu nosečnosti..

V zadnjih 15 letih smo PAPP-A preučevali kot enega od treh označevalcev tveganja za trisomijo 21 (Downov sindrom) (skupaj s prostim hCG β-podenoto in prostorom ovratnice). Izkazalo se je, da se raven tega markerja ob koncu prvega trimesečja nosečnosti (8-14 tednov) znatno zmanjša, če ima plod trisomijo 21 ali trisomijo 18 (Edwardsov sindrom). Edinstvenost tega kazalca je, da njegov pomen kot marker Downovega sindroma izgine po 14 tednih nosečnosti. V drugem trimesečju se njegova raven v materini krvi ob prisotnosti trisomije 21 v plodu ne razlikuje od tiste pri nosečnicah z zdravim plodom. Če PAPP-A smatramo kot izoliran označevalec tveganja za downov sindrom v prvem trimesečju nosečnosti, bi bila njegova določitev v 8–9 tednih najpomembnejša. Vendar je prosta β-podenota hCG stabilen označevalec tveganja za downov sindrom v obdobju 10-18 tednov, torej kasneje kot PAPP-A. Zato je optimalni čas za darovanje krvi za dvojni test prvega trimesečja nosečnosti 10-12 tednov..

Kombinacija merjenja ravni PAPP-A z določitvijo koncentracije proste β-podenote hCG v krvi in ​​določanjem TVP z uporabo ultrazvoka na koncu prvega trimesečja nosečnosti omogoča prepoznavanje do 90% žensk, ki jim grozi razvoj Downovega sindroma v starejši starostni skupini (po 35 letih). Verjetnost napačnih pozitivnih rezultatov je približno 5%..

Opredelitev PAPP-A se poleg prenatalnega presejanja za tveganje za sindrom Downa in Edwardsovega sindroma uporablja tudi v porodništvu za naslednje vrste patologije:

  • Grožnja splava in zaustavitev razvoja nosečnosti v kratkem času
  • Cornelia de Lange sindrom.

Diagnoza tveganja zastoja rasti ploda na kratkih gestacijskih stopnjah je bila v preteklosti prva klinična uporaba določitve PAPP-A v krvnem serumu, predlagana v zgodnjih osemdesetih letih. Dokazano je, da ženske z nizko stopnjo PAPP-A v zgodnji nosečnosti ogrožajo kasnejšo nosečnostno zaporo in hudo pozno toksikozo. Zato je priporočljivo, da ta indikator določite v 7-8 tednih za ženske z anamnezo resnih zapletov nosečnosti.

Cornelia de Lange sindrom je redka oblika prirojenih nepravilnosti ploda, ki se pojavijo pri približno 1 na vsakih 40.000 rojstev. Za sindrom so značilne duševna in telesna zaostalost, okvare srca in okončin ter značilne poteze obraza. Pokazalo se je, da so v tem stanju ravni PAPP-A v krvi v 20–35 tednih bistveno nižje od običajnih. Študija skupine Aitken leta 1999 je pokazala, da se lahko ta marker uporablja za presejalni pregled sindroma Cornelia de Lange v drugem trimesečju nosečnosti, saj so bile ravni kazalcev pri takih nosečnicah v povprečju 5-krat nižje od običajnih.

Reagenti, ki se uporabljajo za določanje PAPP-A in prosta β-podenota hCG, so za velikost dražji od reagentov, ki se uporabljajo za večino hormonskih parametrov, zaradi česar je ta test dražji od določitve večine hormonov reproduktivnega sistema.

Kaj je α-fetoprotein?

Gre za plod glikoproteina, ki nastaja najprej v rumenjakovi vrečki, nato pa v jetrih in prebavilih ploda. Je transportna beljakovina v krvi ploda, ki veže številne različne dejavnike (bilirubin, maščobne kisline, steroidni hormoni). Je dvojni regulator rasti ploda. AFP pri odrasli ne opravlja nobenih znanih funkcij, čeprav se lahko poveča v krvi pri boleznih jeter (ciroza, hepatitis) in pri nekaterih tumorjih (hepatocelularni karcinom in karcinom zarodnih celic). V materini krvi raven AFP postopoma narašča z naraščanjem gestacijske starosti in doseže največ do 30 tednov. Raven AFP v materini krvi narašča z okvarami nevronske cevi pri plodu in pri večplodnih nosečnostih, zmanjšuje se pri Downovem sindromu in Edwardsovem sindromu.

Kaj je brezplačni Estriol?

Estriol se sintetizira v posteljici iz ploda 16α-hidroksidehidroepiantrosteron sulfata. Glavni vir predhodnikov estriola so nadledvične žleze ploda. Estriol je glavni estrogeni hormon nosečnosti in pospešuje rast maternice ter pripravo mlečnih žlez na dojenje.

90% estriola po 20 tednih gestacije izvira iz DEA-C ploda. Visok donos DEA-C iz plodove nadledvične žleze je povezan z nizko aktivnostjo 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze v plodu. Zaščitni mehanizem, ki varuje plod pred prekomerno androgeno aktivnostjo, je hitro konjugacija steroidov s sulfatom. Plod proizvede več kot 200 mg DEA-S na dan, kar je 10-krat več kot mati. V materinih jetrih se estriol hitro konjugira s kislinami, predvsem hialuronsko kislino, in se tako inaktivira. Najbolj natančna metoda za določanje nadledvične aktivnosti ploda je določitev ravni prostega (nekonsjugiranega) estriola.

Rast prostega estriola se postopoma zvišuje, ko nosečnost napreduje, in se lahko uporablja za diagnozo blaginje ploda v tretjem trimesečju nosečnosti. S poslabšanjem stanja ploda v tretjem trimesečju nosečnosti lahko pride do močnega padca ravni prostega estriola. Ravni prostega estriola so pogosto nizke pri sindromu Down in Edwards. Jemanje deksametazona, prednizolona ali metipreda med nosečnostjo zavira delovanje nadledvičnih žlez ploda, zato raven prostega estriola pri takih bolnikih pogosto pade (zmanjšanje vnosa estriola iz ploda). Ob jemanju antibiotikov se hitrost konjugacije estriola v materinih jetrih poveča in reabsorpcija konjugatov iz črevesja zmanjša, zato se tudi raven estriola zniža, vendar že zaradi pospeševanja njegove inaktivacije v materinem telesu. Za natančno razlago podatkov o trojnih preskusih je zelo pomembno, da bolnica zagotovi popoln seznam zdravil, ki jih jemlje ali jemlje med nosečnostjo, z odmerki in časom dajanja..

Algoritem za prenatalni presek 1. in 2. trimesečja nosečnosti.

1. Izračunamo gestacijsko starost, bolje je po posvetovanju z zdravnikom ali s pomočjo svetovalca.

Presejalni pregledi v prvem trimesečju imajo svoje značilnosti. Izvaja se v obdobju 10–13 tednov nosečnosti in je časovno precej strogo omejena. Če boste darovali kri prezgodaj ali prepozno, če ste v času darovanja krvi napačno izračunali čas nosečnosti, se bo natančnost izračuna dramatično zmanjšala. Nosečnost v porodništvu se običajno izračuna prvi dan zadnje menstruacije, čeprav se spočetje zgodi na dan ovulacije, torej z 28-dnevnim ciklom - 2 tedna po prvem dnevu menstruacije. Zato čas 10-13 tednov na dan menstruacije ustreza 8-11 tednom po spočetju..

Za izračun gestacijske starosti priporočamo uporabo porodniškega koledarja, objavljenega na našem spletnem mestu. Težave pri izračunu časa nosečnosti so lahko z nepravilnim menstrualnim ciklom, z nosečnostjo, ki nastopi kmalu po porodu, s ciklom, ki odstopa za več kot en teden od 28 dni. Zato je najbolje, da zaupate strokovnjakom in se posvetujete z zdravnikom, da izračuna čas nosečnosti, izvede ultrazvočni pregled in darovanje krvi..

2. Naredimo ultrazvok.

Naslednji korak naj bi bil ultrazvočni pregled v 10-13 tednih nosečnosti. Podatke iz te študije bo program za izračun tveganja uporabil v prvem in drugem trimesečju. Preiskavo je treba začeti z ultrazvočnim pregledom, saj lahko v času študije težave z razvojem nosečnosti (na primer prekinitev ali zamuda v razvoju), večplodno nosečnostjo in čas spočetja izračunamo precej natančno. Zdravnik, ki izvaja ultrazvok, bo bolniku pomagal izračunati čas krvodajalstva za biokemični presek. Če je ultrazvok v nosečnosti opravljen prezgodaj, potem morda zdravnik priporoča, da se študija po nekaj časa ponovi.

Za izračun tveganj bomo uporabili naslednje podatke iz ultrazvočnega poročila: datum ultrazvoka, kokcigealno-parietalna velikost (CTE) in debelina ovratnega prostora (TVP) (angleški kratici CRL in NT), pa tudi vizualizacija nosnih kosti.

3. Dajemo kri.

Ob rezultatih ultrazvoka in ob natančnem poznavanju obdobja nosečnosti lahko pridete podariti kri. Vzorčenje krvi za analizo prenatalnega presejanja v skupini podjetij CIR se izvaja vsak dan, vključno z vikendi. Ob delavnikih se odvzem krvi izvaja od 7:45 do 21:00, ob vikendih in praznikih: od 8:45 do 17:00. Vzorčenje krvi se opravi 3-4 ure po zadnjem obroku.

Med nosečnostjo 14–20 tednov po zadnji menstruaciji (priporočena obdobja: 16–18 tednov) se določijo naslednji biokemični parametri:

  • Skupni hCG ali prosta β-podenota hCG
  • α-fetoprotein (AFP)
  • Prosti (nekonjugirani) estriol
  • Inhibin A

4. Dobimo rezultat.

Zdaj morate pridobiti rezultate analize. Čas pripravljenosti rezultatov prenatalne presejalne analize v skupini podjetij CIR je en delovni dan (razen za štirikratni test). To pomeni, da bodo testi, odvzeti od ponedeljka do petka, pripravljeni na isti dan, tisti, ki bodo vzeti od sobote do nedelje, pa v ponedeljek..

Zaključki na podlagi rezultatov raziskav se pacientu izdajo v ruščini.

Tibet. Pojasnila pojmov in okrajšav

Datum poročilaDatum računalniške obdelave rezultatov
Gestacijska starostTedni + dnevi
Datum ultrazvokaDatum ultrazvoka. Običajno ne sovpada z datumom darovanja.
SadjeŠtevilo plodov. 1 - samska nosečnost; 2 - dvojčka; 3 - trojice
ECONosečnost je bila posledica IVF
CTECoccyx-parietalna velikost, določena med ultrazvokom
MoMSrednja večkratna stopnja odstopanja rezultata od povprečja za določeno gestacijsko starost
Adj. MoMPrilagojeno MM. Vrednost MoM po korekciji za telesno težo, starost, raso, število plodov, sladkorno bolezen, kajenje, zdravljenje neplodnosti IVF.
NTDebelina prostora za ovratnik (nuhalna prosojnost). Sinonim: maternični pregib. Različne različice poročil lahko zagotovijo absolutne vrednosti v mm ali stopnjo odstopanja od mediane (MoM)
Starostno tveganjePovprečno tveganje za to starostno skupino. Drugi dejavniki razen starosti niso upoštevani.
Tr. 21Trisomija 21, Downov sindrom
Tr. 18Trisomija 18, Edwardsov sindrom
Biokemično tveganjeTveganje nepravilnosti ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa brez upoštevanja ultrazvočnih podatkov
Skupno tveganjeTveganje nepravilnosti ploda po računalniški obdelavi podatkov krvnega testa na podlagi ultrazvočnih podatkov. Najbolj natančen kazalnik stopnje tveganja.
fb-HCGProsta β-podenota hCG
PDMDatum zadnje menstruacije
AFPα-fetoprotein
HCGSkupni hCG (človeški horionski gonadotropin)
uE3Prosti estriol (nekonsjugirani estriol)
+NTIzračun je bil izveden ob upoštevanju podatkov ultrazvoka
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
Ie / mlIe / ml

Dodatne informacije.

Informacije za paciente: upoštevajte, da če nameravate opraviti prenatalni pregled v skupini podjetij CIR, se podatki ultrazvoka, ki se izvajajo v drugih institucijah, upoštevajo le, če je s podjetji skupina CIR posebej dogovorjena s temi institucijami..

Informacije za zdravnike

Spoštovani kolegi! V skladu z odredbo ministrstva za zdravje št. 457 in odlokom moskovske vlade št. 572 skupina družb CIR zagotavlja storitve drugim zdravstvenim ustanovam za prenatalni pregled zaradi tveganja za kromosomske nepravilnosti. Naše osebje lahko povabite, da pridejo k vam s predavanjem o tem programu. Za napotitev pacienta na presejalni pregled mora zdravnik izpolniti posebno napotnico. Pacient lahko pride sam darovati kri, vendar je možno odvzeti kri tudi v drugih ustanovah z naknadno dostavo v naš laboratorij, tudi s pomočjo našega kurirja. Če želite prejeti rezultate dvojnih, trikratnih in štirikratnih testov prvega in drugega trimesečja nosečnosti v kombinaciji s podatki ultrazvoka, mora pacientka k nam priti na ultrazvočni pregled ali pa moramo podpisati poseben dogovor z vašo ustanovo in v program vključiti vaše strokovnjake za ultrazvok, vendar šele po obisk našega strokovnjaka za funkcionalno diagnostiko v vaši ustanovi in ​​se seznanite s kakovostjo opreme in usposobljenostjo specialistov.

Preberite Več O Načrtovanju Nosečnosti