Nabor ukrepov za antenatalno diagnostiko v Rusiji nujno vključuje tri presejalne preglede. Kakšen je prvi presejalni pregled med nosečnostjo, kakšne so njegove norme, prepis ultrazvoka?

Prvi presejalni pregled med nosečnostjo: norme

Krvni test nosečnice v kombinaciji z ultrazvokom ploda, opravljen v 11-14 tednih, imenujemo prvi pregled. V tem času se otrok hitro razvija, opazne spremembe se pojavijo vsak dan. V nosečnosti kri nosi posebne snovi, katerih količina med normalnim in patološkim gestacijo ni enaka. Podatki meritev ultrazvoka in krvni test v kombinaciji lahko zdravnikom sporočijo, ali je z otrokom in materjo vse v redu, in navedejo, na kaj je treba biti pozoren. Po 14. tednu bodo mnogi postali neinformativni, zato je izredno pomembno upoštevati čas diagnoze.

Pred vami je prepis normalnih parametrov te študije za transabdominalni (skozi trebušno steno) ultrazvok.

Izraz, polni tedni.Srčni utrip, utripov / minKazalniki ultrazvoka, mmKri
TVPDolžina nosne kostiBPRbeta-hCG (ng / ml)PAPP-A (ie / ml)
10. (11.)161-1790,8-2,2odločenenajst25,8-181,60,46-3,73
11. (12.)153-1770,8-2,42,0-4,213–2117.4-130.40,79-4,76
12. (13.)150-1740,8-2,518–2413,4-128,51.03-6.01
13 (14.)147–1710,8-2,72,9-4,720–2814.2-114.71,47-8,54

Drug pomemben pokazatelj ultrazvoka je CTE. Spreminja se tako dinamično, da se njegova hitrost razlikuje za vsak dan..

Izraz, tedni + dneviCTE z ultrazvokom, mm
sredinaMinimalno in največje
10 + 03124–38
10 + 13325–41
10 + 23426–42
10 + 33527–43
10 + 43729–45
10 + 53931–47
10 + 64133–49
11 + 04234-50
11 + 14335–51
11 + 24436–52
11 + 34537–54
11 + 44738–56
11 + 54839–57
11 + 64940–58
12 + 05142–59
12 + 15344–62
12 + 25245–65
12 + 35747–67
12 + 45949–69
12 + 56150–72
12 + 66251–73
13 + 06351–75
13 + 16553–77
13 + 26654–78
13 + 36856–80
13 + 47058–82
13 + 57259–85
13 + 67461–87
14 + 07663–89
14 + 17864–92

Parametri ultrazvoka, ki niso izraženi s številčnimi vrednostmi. običajno izgledajo takole:

  • pretok krvi v venskem kanalu (Arancius) - ni spremenjen;
  • mehur - ni povečan;
  • telesna aktivnost - določena.

Če je norma kršena za enega ali celo dva ali tri parametre, to ne pomeni, da obstajajo težave. Rezultat študije se oceni celovito, dešifriranje mora opraviti porodničar-ginekolog in z veliko verjetnostjo kromosomske nepravilnosti genetik. Izkušeni zdravniki vedo, da se bolni otrok ne rodi vedno z velikim tveganjem..

Rezultati prvega pregleda med nosečnostjo: prepis

Srčni utrip je srčni utrip. Srce ploda bije veliko hitreje kot srce odraslega in na veliko odstopanja v razvoju ter na vse neugodne dejavnike v obdobju gestacije ostro reagira. Če torej zdravnik beleži prehiter ali počasen srčni utrip, je to dober razlog, da predpiše podroben pregled nosečnice: lahko celo govorimo o grožnji splava. Razlog je lahko v nepravilnostih razvoja kardiovaskularnega sistema ploda, ki na ultrazvoku še niso vidne.

TVP je debelina prostora za ovratnik. To je prostor, napolnjen s tekočino, med mišicami v vratu in koži. S kromosomskimi nepravilnostmi v plodu ta kazalnik nujno presega 3 mm, pri zdravih plodovih so takšni kazalci izjemno redki. Norma in patologija se razlikujeta za manj kot 1 mm, zato je za pravilno merjenje potreben sodoben ultrazvočni aparat, izkušen zdravnik in položaj ploda točno v profilu.

Dolžina nosne kosti. Pri plodovih z genetskimi nepravilnostmi je ta kost na ultrazvoku vidna pozneje kot pri zdravih, nato pa postane krajša. Ta parameter pogosto opazimo na spodnji meji norme ali celo zunaj nje pri zdravih plodovih, ki so po videzu postali sorodniki. Kadar se krši samo ta kazalnik, obstajajo minimalni razlogi za zaskrbljenost..

BPR - dvoparietalna velikost, razdalja od templja do templja. Edini indikator, ki je na voljo za merjenje na ultrazvočnem pregledu, označuje velikost glave ploda. Če je premajhen, obstaja velika verjetnost, da se možgani slabo razvijajo ali pa so odsotni. Če je prevelik, lahko govori o vsem, od neenakomernega razvoja nerojenega otroka do patologij, ki niso združljive z življenjem. Življenje matere ni v nevarnosti in v tem primeru je izbrana taktika dinamičnega opazovanja.

CTE, koccigealno-parietalna velikost. To je dolžina telesa ploda, razen rok in nog. Če je višji od običajnega, potem bodisi datum, ko je nastopila nosečnost, ni pravilno določen, ali pričakujemo velik plod. Nizek CTE lahko kaže na napako v časovnem razporedu ob prvem ultrazvočnem pregledu in resne težave z zdravjem matere, zaradi katerih se plod slabo razvija, ali na genetske motnje.

Tukaj je prepis preiskave krvi.

beta-hCG je ena izmed frakcij človeškega korionskega gonadotropina, hormona, ki v krvni obtok vstopi le med nosečnostjo. Da bi ga povečali, obstajajo fiziološki (večplodna nosečnost) in patološki razlogi, tako s strani ploda kot matere. Med njimi: diabetes mellitus ali gestoza pri ženski, odtok žolčnika (situacija, ko se zarodek ni oblikoval in nosečnost v bistvu ni nastala, in kaj bi moral biti horion, se obnaša kot tumor), nepravilnosti ploda. Če se indikator poveča za dvakrat ali več, ima plod tveganje za downov sindrom.

PAPP-A je poseben protein, ki ga, podobno kot hCG, najdemo le pri nosečnicah. Njeno povečanje lahko povzroči večplodna nosečnost, velik plod in povečana posteljica, pa tudi nizka lokacija horiona. Zmanjšanje je veliko slabše: pojavi se, ko ima plod številne hude genetske bolezni, slabo delovanje horjona in s tem nezadostno rast ploda ali celo njegovo smrt, verjetni začetek preeklampsije - resno in nevarno stanje za mater.

Pojasnilo analiz določi ultrazvok.

Zakaj morate med nosečnostjo narediti prvi ultrazvočni pregled?

Rezultat študije je določiti verjetnost treh kromosomskih bolezni ploda - sindroma Down, Edwards in Patau, pa tudi verjetnosti zaostajanja rasti ploda in razvoja eklampsije pri materi - stanje, nevarno tako za žensko kot za otroka, ki zahteva takojšnjo zdravniško pomoč..

Med to raziskavo so vidni najpomembnejši kazalci poteka nosečnosti. Zdravnica ultrazvoka enega od zasebnih zdravstvenih domov Natalia Burenina našteva med njimi:

  • začetni znaki intrauterinih malformacij, ki niso povezane z genetiko;
  • razjasnitev gestacijske starosti (porodničarji upoštevajo dve obdobji - do datuma začetka zadnje menstruacije in "z ultrazvokom", kar pomeni študijo prvega trimesečja);
  • kraj pritrditve horiona - to je potrebno za odkrivanje tveganj predponi posteljice, kar je nevarno tako za mater kot za otroka;
  • ton maternice, kar omogoča prepoznavanje grožnje splava, ko ženska sama še ne čuti pristopa težav, in sprejeti ukrepe za reševanje otroka;
  • stanje materničnega vratu, katerega skrajšanje zahteva ukrepe za ohranitev ploda.

Zdravnik na ultrazvoku poudarja: glede na rezultate ene presejalne študije nihče ne bo postavil natančne diagnoze, še posebej, če gre za genetske bolezni.

Če je raziskava pokazala veliko tveganje za kromosomske nepravilnosti v plodu, bo zdravnik bolnika napotil k genetiku na posvetovanje.

Elena Okuneva, genetičarka Medicinsko genetskega znanstvenega centra Ruske akademije medicinskih znanosti, kandidatka medicinskih znanosti, vsakodnevno sodeluje z ženskami, ki so se znašle v takšnih razmerah. Trdi: rezultat ultrazvočnega pregleda in preiskave krvi sam po sebi ni stavek. To je samo pokazatelj verjetnosti določenih kršitev. Poglobljene raziskave bodo dale natančen odgovor. Vsako nosečnico je nepraktično poslati k njim, zato od tisoč žensk pošljejo le tiste, ki jih je treba podrobno pregledati. Natančnost rezultatov presejalnega pregleda, če se izvede pravilno in pravilno razlaga, je 80%, morebitna odstopanja pa porodničar-ginekolog razlaga kot indikacijo za napotitev na genetiko.

Prva presejalna študija nosečnic je postopek, ki vam omogoča, da pravočasno ugotovite dejavnike, ki so nevarni za mater in otroka, in sprejmete potrebne ukrepe za zdravljenje ali popolnejšo in zanesljivejšo diagnozo. Za žensko bo rezultat bodisi zaupanje, da nosečnost dobro napreduje, bodisi začetek zdravljenja, bodisi v najslabšem primeru dodatna diagnostika in možnost, da na podlagi natančne, brez možnosti napak v podatkih, sprejmeta informirano odločitev..

Natalia Rostislavovna Mikhalchuk,

zdravnik klinične laboratorijske diagnostike

Prosimo, upoštevajte: Vprašanja, komentarje in ocene lahko v članku pustite v razdelku "Komentarji".

Pregled prenatalnih pregledov med nosečnostjo: presejanja, ultrazvok, analiza DNK za trisomijo

Da bi se otrok rodil zdrav, ni dovolj, da bi uspešno spočeto in rodil otroka do konca gestacijskega obdobja. Spremljanje stanja ploda v procesu intrauterinega razvoja in pravočasno prepoznavanje tveganj za pojav nevarnih bolezni sta prav tako pomembna. Posebno nevarnost predstavljajo kromosomske patologije, znane kot trisomije ali Down, Patau, Edwards in druge..

Ali dojenčku grozi ena od teh nevarnosti, je mogoče ugotoviti s pomočjo sodobnih raziskav, ki so del obsežnega pregleda, imenovanega prenatalni (perinatalni) presejalni pregledi ali presejalni pregledi med nosečnostjo. Še pred nekaj leti je bil ta pregled opravljen samo za predstavnike rizične skupine, danes ga brez izjeme priporočajo vsem nosečnicam..

Kaj je presejalni pregled?

Zaradi nizke ozaveščenosti ima veliko nosečnic popačen pogled na to vrsto prenatalnega (predporodnega) kliničnega pregleda, zato je koristno, da se vsaka ženska, ki namerava postati mati, nauči, kaj je presejanje med nosečnostjo..

Izraz "presejanje" je bil v ruski jezik uveden iz angleške definicije presejanja, kar pomeni presejanje, množični pregled in ki je sinonim za klinični pregled. Ti pojmi pomenijo kompleks preiskav določenih skupin ljudi (v tem primeru nosečnic), da bi odkrili in preprečili različne nepravilnosti (med samo nosečnostjo in pri razvoju ploda).

Kompleks, imenovan presejalni pregled, vključuje laboratorijske in ultrazvočne preiskave, pa tudi preučevanje anamneze (rodovnika) in družinske anamneze nosečnice. Na prvi stopnji mora zdravnik od bodoče matere ob porodu ugotoviti, ali so bili v družini nosečnice in otrokovega očeta primeri hudih dednih bolezni, ali so bile zakonske zveze ali sorodne vezi. Zdravnik bo bodočo mater vprašal o prejšnjih nosečnostih - ali je prišlo do splavov, mrtvorojenosti ali rojstva otrok z motnjami v razvoju. Koristno je, da se ženska o vsem tem nauči pri sorodnikih, preden opravi zdravniški pregled..

Pri določanju tveganja okvare ploda zaradi resnih patologij se običajno upoštevajo 3 prognostično pomembni parametri:

  • starost porodne ženske;
  • velikost colarne cone ploda;
  • biokemični parametri krvi nosečnice.

Kakšna je razlika med presejalnim pregledom in ultrazvokom?

Zaradi prisotnosti ultrazvoka (ultrazvoka) v presejalnem programu med nosečnostjo mnoge bodoče matere menijo, da so ti postopki enakovredni in ne vidijo smisla v njihovem izvajanju. Toda tisti, ki so natančno prebrali prejšnje odstavke, so že razumeli, kako se presejanje razlikuje od načrtovanega ultrazvoka.

Ultrazvočni pregled je neinvaziven (torej brez prodiranja v telesna tkiva) postopek pregleda notranjih organov s pomočjo ultrazvočnih valov, ki omogoča določitev položaja posteljice, stanja maternice in ploda, pa tudi števila zarodkov. Ko plod raste, lahko ultrazvok nudi še druge koristne informacije za spremljanje intrauterinega razvoja..

Koliko prenatalnih pregledov se opravi?

V večini držav sveta se presejalni pregledi med nosečnostjo opravijo tolikokrat, kot je potrebno za odkrivanje dejavnikov tveganja, danes sta za to dovolj dva celovita pregleda v 1. in 2. trimesečju..

Priporočilo, da se med nosečnostjo opravijo presejalni pregled, ni obvezno, je pa v interesu bodočih staršev zaželeno. Pravočasno odkrivanje patologije omogoča vplivanje na potek bolezni in preprečevanje rojstva otroka z razvojno anomalijo.

Natančni datumi, ko se opravijo presejalni pregledi med nosečnostjo, niso navedeni, na splošno pa je urnik njihovega izvajanja približno takšen:

  • I trimesečje - pri 11-14 tednih gestacije;
  • II trimesečju - pri 16-18 tednih.

Ženska si ni težko zapomniti, v katerem času naj se pregledi izvajajo med nosečnostjo, saj se jim reče tako - prvi trimesečni in drugi tromesečni presejalni pregled.

V nekaterih zdravstvenih ustanovah obvezni predporodni pregled v tretjem trimesečju nosečnosti imenujejo tretji presejalni pregled, saj je to tudi zapleten postopek, sestavljen iz več prognostično dragocenih postopkov.

Kaj vključuje raziskava?

Pred pregledovanjem je koristno, da se ženska oboroži z znanjem, kako se pripraviti na teste v sklopu presejanja med nosečnostjo, kakšne podatke o družini in svojcih je treba zagotoviti, kakšne dodatne teste bi lahko potrebovali ob sumu na nepravilnosti.

Prvi

Prvi pregled se opravi v tednu nosečnosti, na katerem se opravi načrtovani ultrazvok, torej v 10-14 tednih porodniškega obdobja. Kompleks prvega presejanja vključuje 2 postopka.

  1. Ultrazvok, ki vam omogoča, da vidite fetalno jajce, pritrjeno na maternico in otroka v notranjosti, izračunate njegovo gestacijsko starost (natančnost: +/- 3 dni), ocenite anatomske značilnosti ploda, vključno z debelino kolobarnega prostora, ki je označevalec ene od trisomij.
  2. Biokemijska analiza venske krvi za določanje prostega beta-hCG in plazemskega proteina A (beljakovine A, povezane s nosečnostjo v plazmi A ali PAPP-A), za katero ni potrebno posebno usposabljanje.

Krvni test pri prvem presejalnem testu se imenuje dvojni biokemični test za prvo trimesečje gestacije. Njeni rezultati omogočajo izračun tveganja za razvoj Downovega sindroma ali Edwardsovega sindroma pri plodu. Če so odgovori pozitivni (to pomeni, da je tveganje za kromosomske nepravilnosti potrjeno), bo ženska pozvana, da opravi invazivni postopek (s prodiranjem v maternično votlino) - biopsijo horionskega vilusa - za razjasnitev diagnoze.

Drugič

Čas drugega presejanja med nosečnostjo sovpada s časom drugega načrtovanega ultrazvoka. Študija pade na 16. do 18. teden brejosti in se imenuje trojni biokemijski presejalni pregled. Kot v prvem primeru je tudi pred to raziskavo ultrazvočni pregled, odvzeta je bila kri še isti dan iz vene, da bi spremljali dinamiko rasti:

  • skupni hCG ali brezplačna beta podenota hCG, kot del hormonskega presejanja med nosečnostjo;
  • prosti (nekonjugirani) estriol (E3);
  • alfa-fetoprotein (AFP).

Rezultati trojnega testa omogočajo izračun tveganja za nastanek Downovega in Edwardsovega sindroma, pa tudi razcepitve hrbteničnega kanala in drugih okvar plodovnice.

Tretjič

Pod tretjim pregledom mnogi porodničarji pomenijo prenatalni pregled, ki je obvezen za vse prihodnje porodne ženske. Glede pregleda je več postopkov:

  • Ultrazvok, ki časovno sovpada s časom prenatalnega presejanja v 3. trimesečju nosečnosti - pri 32-34 tednih;
  • fetalna dopleplemetrija (ultrazvok z dopplerometrijo), ki omogoča oceno krvnega obtoka maternice, popkovine, ploda;
  • biokemične preiskave krvi in ​​/ ali urina;
  • kardiotokografija - ocena srčnega utripa (pulza), srčnega utripa in srčnega refleksa ploda.

Na tem seznamu postopkov je ultrazvok osnovna študija, ostali so predpisani kot dodatni postopki iz zdravstvenih razlogov.

Kateri od treh pregledov je najpomembnejši?

Ker se prenatalni pregledi priporočajo vsem ženskam v določenih fazah nosečnosti, ni mogoče razlikovati, kateri je najpomembnejši..

Če se pregled opravi zato, da se prepreči rojstvo dojenčka s kromosomskimi in drugimi patologijami (na primer "razcepna palata" ali "razcepljena ustnica", čeprav se vse to danes lahko popravi), potem je seveda zaželeno vedeti o poškodbi ploda čim prej. V tem smislu je pomen prvega presejalnega pregleda izredno velik, saj pozni splavi za ženske pomenijo resne zaplete..

Pri drugem trimesečnem pregledu se izračuna tveganje za okvaro nevronske cevi (markerjev tega pojava v zgodnjih fazah ni) in spet trisomija, zato ga tudi ni mogoče izključiti iz pregleda programa.

Končno, prenatalni presek prikazuje pripravljenost otroka in bodoče matere na porod, na podlagi katerega se zdravnik odloči o načinih poroda (z naravnimi sredstvi ali s carskim rezom).

Neinvazivna analiza DNK za trisomijo

Na podlagi prenatalnih presejalnih pregledov je včasih treba predpisati posebne študije za razjasnitev vrste kromosomskih nepravilnosti (aneuploidije). Neinvazivni prenatalni test (NIPT) Prenetics ali presejalni pregled trisomij, ki temelji na analizi fetalne zunajcelične DNK, ki jo najdemo v venski krvi nosečnice, omogoča odkrivanje prisotnosti anevploidij pri otroku.

Kaj kaže?

Aneuploidije so takšne spremembe v kromosomskem nizu, pri katerih število kromosomov v celicah ne ustreza normi, torej je odsotnost enega ali dveh kromosomov ali, nasprotno, prisotnost dodatnega. Patologije s prisotnostjo dodatnega kromosoma imenujemo trisomije. Glede na to, kateri kromosom ima "podvojeno" strukturo, se trisomiji dodelijo digitalni in črkovni indeksi. Zahvaljujoč prenatalnemu pregledu trisomij je mogoče odkriti naslednje sindrome:

  • Dol (trisomija 21) - najpogostejša od vseh odkritih trisomij, za katero je značilna prisotnost dodatnega kromosoma 21;
  • Edwards (trisomija 18) - prisotnost dodatnega 18. kromosoma, ki ga spremljajo hude prirojene patologije, pogosto nezdružljive z življenjem;
  • Patau (trisomija 13) - nastane kot posledica pojava dodatnega kromosoma 13, najpogosteje kršitve niso združljive z življenjem ploda ali povečajo tveganje za smrt dojenčka do 1 leta, pri preživelih pa - huda duševna zaostalost.

Poleg teh motenj nam neinvazivni prenatalni DNK presek omogoča odkrivanje sherishevsky-Turner sindroma (45, X), dodatnih X in Y kromosomov v Klinefelterjevih sindromih (47, XXY), Jacobs (47, XYY) in drugih..

Kako dolgo to počnejo?

Neinvazivni presejalni pregledi se opravijo istočasno, ko se začne načrtovani perinatalni pregled - od 10. tedna nosečnosti. Upoštevajoč nevarnost patologij, ki jih je odkril test, je treba ta pregled opraviti čim prej, ne da bi odlašali do poznejših obdobij nosečnosti.

Kdo je prikazan?

V komercialne namene se priporoča NIPT vsem nosečnicam, ki želijo pridobiti dodatne informacije o stanju nerojenega otroka (in včasih kot bonus ugotovijo njegov spol). Zaradi zdravstvenih razlogov je neinvazivni presejalni pregled med nosečnostjo zaradi trisomije v določenem roku potreben za:

  • povečano tveganje za kromosomske nepravilnosti ploda na podlagi ultrazvoka ali biokemičnega pregleda;
  • prisotnost identificiranih kromosomskih nepravilnosti pri enem od staršev;
  • starost bodoče matere od 35 let;
  • starost otrokovega očeta od 42 let.

Preizkus je dovoljen za samohrano ali dvojno nosečnost, tudi po IVF, pri uporabi jajčec in semenčic darovalcev v nadomestku.

Kontraindikacije za neinvazivni presejalni pregled za trisomijo so večplodne nosečnosti (3 ali več plodov) in prezgodnja nosečnost (do 10 tednov).

Kdaj in kaj kaže prvi presejalni pregled med nosečnostjo?

Prvi pregled je pomemben pregled, ki ga morajo opraviti vse ženske v položaju 10-14 tednov nosečnosti. Zahvaljujoč kompleksu postopkov je mogoče določiti bodoče matere, ki so ogrožene zaradi možnega razvoja genetskih anomalij in patologij pri otroku.

Kateri je prvi pregled, kdaj se opravi, kakšni so običajni rezultati - opisani so v tem članku.

Kaj je presejalni test in kaj vključuje??

Pregledi so kompleksni medicinski postopki, katerih namen je odkrivanje in preprečevanje razvoja različnih bolezni. Takšna raziskava se izvaja ne samo za ženske, ki pričakujejo dojenčke, ampak tudi za druge sloje prebivalstva..

Perinatalni presejalni pregledi se izvajajo trikrat v celotni nosečnosti in vključujejo:

  • Ultrazvok, ki pomaga videti, kako se dojenček razvija v maternici.
  • Odvzem venske krvi za določitev ravni hormona hCG in beljakovin PAPP-A.

Ali moram storiti??

Prvi pregled na perinatalni presek priporoča Ministrstvo za zdravje za vse nosečnice, ni pa obvezen. Se pravi, če bodoča mati zavrne teste, zdravniki ne bodo prisilili, da bo darovala kri in naredila ultrazvok.

Toda ali se je vredno odpovedati? V nobenem primeru, ker bo tak pregled pomagal bodočim staršem opozoriti na morebitne razvojne težave njihovega dojenčka, kot so Downova ali Edwardsova bolezen, različne okvare v strukturi živčnega sistema in druge patologije, ki lahko pozneje privedejo do smrti otroka ali njegovega rojstva z invalidnostjo..

Če se po rezultatih pregleda odkrijejo plodove patologije, ki niso združljive z običajnim življenjem, potem zdravniki pošljejo žensko na prekinitev nosečnosti iz zdravstvenih razlogov. Bolje je roditi zdravega otroka, vendar kasneje kot zdaj dojenčka, ki ni sposoben normalnega obstoja.

Še posebej priporočljivo je opraviti prvi perinatalni pregled za naslednje kategorije nosečnic:

  1. mlajši od 18 in več kot 35 let - prav pri tej starosti je verjetnost splava ali razvoja prirojenih napak pri njem velika;
  2. prej imeli zamrznjeno nosečnost, spontani splav (splav) ali mrtvorojenost;
  3. že imajo otroke z genetskimi motnjami;
  4. imajo dedne bolezni ali patologije v svojem rodovniku;
  5. delo v nevarnih industrijah;
  6. jemanje zdravil, nevarnih za plod (fetotoksična zdravila);
  7. na začetku nosečnosti, ki so imele nalezljive bolezni (vključno z gripo, ARVI);
  8. zasvojenosti (alkohol, kajenje, droge);
  9. zanositi zaradi tesnih odnosov.

Pri zgornjih kategorijah žensk je prvi perinatalni presek obvezen, saj lahko vsi ti dejavniki z veliko verjetnostjo povzročijo odstopanja v pravilnem razvoju otroka..

Kdaj - čas

Prvi perinatalni presejalni pregled se opravi med 10. in 14. tednom nosečnosti, vendar je najbolj ugodno obdobje za postopek od 11. do 13. tedna. V tem času - ob koncu prvega trimesečja nosečnosti - se konča embrionalno obdobje dojenčkovega razvoja.

V tem obdobju lahko z ultrazvokom dobite najzanesljivejše informacije o otrokovem razvoju in določite pomembne parametre, na primer velikost kolobarnega območja ploda in kokcigealno-parietalna velikost (CTE).

Tudi v tem obdobju lahko najbolj nazorno spremljate raven hormonov v krvnem serumu..

Morda se vam zdi koristno brati o drugem in tretjem perinatalnem pregledu.

Norme in kazalniki

Kot že omenjeno, med prvim pregledom opravimo dva glavna pregleda: ultrazvok in krvodajalstvo iz vene.

Kaj določajo te študije in kakšne so normalne vrednosti? Razmislite še naprej.

Kaj kaže ultrazvok??

Ultrazvočni pregled na prvem pregledu je namenjen določitvi naslednjih kazalcev:

  • Lokacija zarodka v maternici - za izključitev zunajmaternične nosečnosti.
  • Število plodov - en ali več otrok, pa tudi monozigotična ali heterorozna nosečnost.
  • Fetalna sposobnost - pri 10-14 tednih so že jasno vidni otrokovi srčni utripi in njegovi gibi z rokami in nogami.
  • Kokcigealno-parietalna velikost - ta indikator se preveri glede na podatke o zadnji menstruaciji bodoče matere, po kateri se določi natančnejša gestacijska starost..
  • Fetalna anatomija - na koncu prvega trimesečja ultrazvok pokaže kosti lobanje in obraza ter rudimente notranjih organov, zlasti možganov.
  • Debelina ovratnika (CTP) je najpomembnejša meritev, izmerjena na prvem presejanju. Če ga presežete, lahko kaže na prisotnost genetskih napak..
  • Velikost nosne kosti - ta parameter pomaga tudi pri določanju prisotnosti genetskih bolezni.
  • Določeni so pogoji posteljice - njena zrelost, način pritrditve in drugi kazalniki, ki lahko povzročijo spontani splav.

Ravni hormonov

Na podlagi rezultatov ultrazvoka se opravi biokemični krvni test za določitev ravni hormonov hCG in PAPP-A.

Zvišane ravni človeškega korionskega gonadotropina (hCG) lahko kažejo na:

  • nosečnost z dvojčki ali dvojčkom;
  • diabetes mellitus pri bodoči materi;
  • prisotnost patologij v plodu;
  • napačno določena gestacijska starost.

Drugi hormon, katerega raven določimo na prvem presejanju, je protein PAPP-A. Odgovoren je za pravilno delovanje posteljice, njegova nizka raven pa lahko kaže:

  • ali ima plod Downov sindrom ali Edwards;
  • razvoj genetskih patologij;
  • zamrznjena nosečnost.

Če so rezultati slabi

Če rezultati prvega presejanja niso povsem uspešni, ne paničite takoj in se razburite..

Poleg presejanja obstaja še več drugih načinov za določitev patologij ploda. Po pregledu rezultatov presejanja jih po potrebi predpiše genetik. In šele po dodatnih raziskavah lahko govorimo o postavitvi kakršne koli diagnoze.

Poleg tega za potrditev ali zavrnitev rezultatov prvega presejalnega pregleda se v 16. do 20. tednu nosečnosti opravi drugi. Po tem, ko bo potekal, bodo razmere jasnejše..

Vedno obstaja tudi možnost pridobitve napačnih rezultatov raziskav, saj ima vsaka nosečnica svoje individualne značilnosti, v katerih se lahko rezultati testov in ultrazvoka razlikujejo od običajnih, vendar se bo dojenček rodil popolnoma zdrav.

Koristni video

Več informacij o prvem perinatalnem pregledu najdete v videoposnetku:

Pregledi med nosečnostjo v 12 tednih: kako je to storjeno in kaj kaže?

Če nosečnost poteče brez zapletov, se mati počuti dobro, potem bo lahko prvič pregledala svojega otroka med prvim presejanjem v približno 12 tednih nosečnosti. O tem, kakšna je presejalna študija, vam bomo v tem članku povedali..

Kaj je?

Za nosečnost obstajajo trije presejalni pregledi. Ministrstvo za zdravje že prvega priporoči, da se izvaja v obdobju 11-13 tednov, 12 tednov se šteje za optimalno. Nato presejalna študija poteka v drugem in tretjem trimesečju (pri 16-24 tednih in pri 30-36 tednih).

Pregled, ki se opravi na samem začetku dojenja otroka, vključuje ultrazvočni pregled, pa tudi biokemični krvni test za vsebnost hormona hCG in beljakovine PAPP-A. Za številne značilne markerje, ki jih najdemo v sobi za ultrazvočno diagnostiko, pa tudi za koncentracijo hormonov in beljakovin v analizi nosečnice, se pripravi predhodni izračun tveganj dane ženske, ki imajo otroka z neozdravljivimi in usodnimi genetskimi patologijami.

Ta stopnja prenatalne diagnoze vam omogoča, da prepoznate ženske, ki imajo najverjetneje otroka s sindromom Downa, Turnerjem in Cornelijo de Lange, sindromom Patau, Edwardsovim sindromom, velikimi okvarami nevronske cevi in ​​drugimi motnjami v razvoju, ki ne puščajo niti najmanjše možnosti za zdravljenje in normalno življenje.

Prej je bil presejalni pregled izveden samo za tiste nosečnice, ki spadajo v rizično skupino - ženske, stare že 35 let ali več, ki zanosijo zaradi krvnega sorodnika, tiste, ki so prej imele otroke z genetskimi težavami, ali ženske, ki imajo sorodnike z dednimi boleznimi z njene strani ali moževe strani. Če je bodoča mati v zgodnji nosečnosti jemala zdravila, ki so prepovedana, so ji dodelili tudi presejalno študijo.

Zdaj je ta diagnoza predpisana vsem, brez izjeme, poštenemu spolu v "zanimivem položaju." Seveda lahko ženska zavrne pregled zaradi osebnih razlogov, vendar to ni povsem smiselno, ker sam pregled nikogar ne zavezuje, da bi kaj storil..

Treba je opozoriti, da glede na rezultate presejanja med nosečnostjo v 12 tednih nihče ne bo postavil nobene diagnoze. To ni del presejalne študije. Ženska bo izračunala posamezna tveganja, ko bo rodila bolnega otroka, in ali so zdrava, lahko ugotovi z drugimi metodami, ki jih bosta priporočila porodničar in genetik, če so tveganja velika.

Prvi pregled velja za najpomembnejšega in najbolj informativnega. Izvaja se brezplačno na posvetu v kraju stalnega prebivališča, napotnice za krvni test in vozovnico na ultrazvočni ordinaciji da zdravnik, ki ga je ženska prijavila na nosečnost.

Postopek in priprava

Pri perinatalnem pregledu prvega trimesečja je zelo pomembno upoštevati strog postopek. Ultrazvočna diagnostika in krvodajalstvo iz vene se načrtujeta za en dan, tako da je časovni interval med tema dvema akcijama minimalen.

Običajno najprej opravijo pregled v ordinaciji za ultrazvok, nato pa z izpolnjenim obrazcem odidejo v sobo za zdravljenje, da dajo kri. Vendar pa je v nekaterih posvetovanjih vrstni red razveljavljen. Vsekakor oba pregleda potekata strogo v istem dnevu..

Tako da na rezultate testov ne vplivajo negativni dejavniki, ki vključujejo biokemične spremembe v krvi, kopičenje plinov v črevesju, ženski svetujemo, da se skrbno pripravi na diagnozo. Dva dni bi morali iti na kratko dieto - šest ur pred krvnim testom ne jejte mastne in zelo sladke hrane, ocvrte in prekajene, sploh ne smete jesti. Krvni test se vzame na prazen želodec.

Pred ultrazvokom bi morali vzeti nekaj ur "Smecta" ali "Espumisan", da se znebite črevesnih plinov, ki so zvesti spremljevalci nosečnosti, saj lahko pritiskajo na medenične organe in rezultati ultrazvoka so lahko netočni.

Ultrazvok v 12 tednih izvajamo s transvaginalnim senzorjem; drugi način - na trebuhu, dokler ne daje jasne slike in predstave o tem, kaj se dogaja znotraj maternice.

Na določen dan pride ženska v ordinacijo svojega porodničarja-ginekologa, se stehta, izmeri njeno višino in izpolni podroben vprašalnik. Več podatkov vsebuje, bolj natančno bodo izračunana tveganja. Vprašalnik vključuje podatke o prejšnjih nosečnostih, splavih, splavih, starosti in teži ženske, podatke o njenih slabih navadah (kajenje, alkohol), podatke o svojem možu in zdravstvenem stanju bližnjih sorodnikov.

Nato bo opravljen ultrazvočni pregled in nato krvodajalstvo. Splošni rezultati bodo vpisani v enotno obliko, poseben program bo »primerjal« genetski portret nosečnice, skupaj z njenimi analizami, s »portreti« žensk z velikimi tveganji, da bodo rodile bolnega otroka. Kot rezultat boste prejeli individualni izračun.

Postopek ultrazvoka

V ordinaciji za ultrazvok bo zdravnik dojenčka pregledal, ugotovil, ali je z njim vse v redu, na katerem mestu maternične votline je ukoreninjen, in otroka tudi preveril glede markerjev, ki kažejo na veliko verjetnost, da bo imel otroka z genetskimi sindromi. Pri 12 tednih bo lahko bodoča mati videla svojega otroka, poslušala, kako bije njegovo malo srce, in tudi videla gibe ploda, ki jih fizično še ne čuti.

V protokolu prve presejalne študije prvega trimesečja bo zdravnik zagotovo navedel, koliko plodov je vizualno prikazan v maternični votlini, ali kažejo znake vitalne aktivnosti, in tudi opisal glavne dimenzije, ki bodo razjasnile čas "zanimivega položaja" in ugotovil, kako se dojenček razvija.

Kazalniki stopnje razvoja v 12 tednih so naslednji:

Obseg plodove glave (FH) - 58-84 mm, najpogosteje 71 mm.

Coccyx-parietalna velikost (CTE) - 51-59 mm, najpogosteje - 55 mm.

Velikost biparietalne glave (BPR) - 18-24 mm, najpogosteje 21 mm.

Srčni utrip (HR) - 140-170 utripov na minuto.

Motorna aktivnost - prisotna.

Poleg tega zdravnik določi dva najpomembnejša označevalca za diagnozo genetskih patologij - debelino prostora ovratnice in prisotnost nosnih kosti v drobtinah. Dejstvo je, da se pri otrocih s hudimi malformacijami maternična guba zaradi podkožne tekočine (oteklina) poveča, nos pa je sploščen. Preostale obrazne kosti bo lahko preučil šele po enem in pol do dveh koledarskih mesecih.

TVP (debelina prostora za ovratnik) v 12 tednih, če ni patologij, ne presega območja 0,7-2,5 mm. Če je dojenček ta parameter nekoliko presegel, se bodoči materi lahko priporoči, da čez teden dni ponovno pregleda ultrazvok. Če TVP znatno presega zgornje meje norme, bo potreben dodaten pregled, tveganje za rojstvo bolnega otroka se poveča. Govorimo o presežku 3,0 mm in več.

Mnogo težje je videti nosne kosti, niso jih vedno vidne pri 12 tednih, zarodek lahko sedi s hrbtom do zdravnikovega senzorja in se trmasto ne želi obrniti in pustiti, da se izmeri nos. Če bi bilo to mogoče storiti, se normalne vrednosti dolžine nosnih kosti v tem času štejejo za vrednosti, ki ne presegajo 2,0-4,2 mm.

Če je zdravnik navedel, da teh kosti pri 12 tednih ne vizualiziramo ali je njihova velikost manjša od 2 mm, bo program, ki izračuna tveganja, povečal verjetnost posameznika, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, Turner, Patau.

V resnici ima lahko dojenček le majhen miniaturni nos, ki ga je še vedno težko zajeti, še posebej na starem ultrazvočnem skenerju z nizko ločljivostjo slike..

Teoretično lahko pri 12 tednih že poskusite določiti spol otroka, ker se oblikujejo zunanje spolovila in če je dojenček na priročnem mestu in odprt za pogled diagnostičnega zdravnika, je to mogoče opaziti. Vendar pa od zdravnika ne gre pričakovati zagotovil, da se bo rodil fant ali deklica. Spol je trenutno mogoče imenovati le domnevno (verjetnost natančnega zadetka je približno 75-80%). Natančneje, zdravnik bo ocenil spolne značilnosti otroka ob naslednjem ultrazvočnem pregledu, po 16-17 tednih nosečnosti.

Poleg tega ob koncu prvega trimesečja ultrazvočni pregled oceni verjetne grožnje prekinitve gestacije - odebeljene maternične stene lahko kažejo na prisotnost hipertoničnosti, pa tudi na stanje materničnega vratu, jajcevodov, kanal materničnega vratu..

Kemija krvi

Pri analizi venske krvi nosečnice laboratorijski sodelavec odkrije količino hormona hCG in plazemski protein PAPP-A, ki ga vsebuje. Ker se ocenjujeta le dve komponenti krvi, se prvi presejalni test imenuje "dvojni test". Rezultati te študije bodo morali v nasprotju s podatki ultrazvoka, ki jih dobijo ženska takoj po prehodu, počakati od nekaj dni do nekaj tednov - odvisno je od tega, koliko časa se bo čakalna vrsta postavila za raziskovanje v pooblaščenem medicinskem genetskem laboratoriju..

Kakšne številke bodo rezultat analiz, je mogoče le ugibati, saj posamezni laboratoriji pri izračunih uporabljajo svoje norme. Za poenostavitev dekodiranja je običajno govoriti o normi PAPP-A in hCG v MoM - vrednosti, ki je večkratna od mediane. V zdravi nosečnosti, ko tako otrok kot mati dobro delujeta, se obe vrednosti "prilegata" v razponu od 0,5 do 2,0 MoM.

Nihanja od tega obsega navzgor ali navzdol ustvarjajo veliko izkušenj pri nosečnicah in številne možne vzroke:

Povečanje hCG. "Preveliko" na tem indikatorju je lahko znak Downovega sindroma pri dojenčku, pa tudi znak, da ženska nosi več kot enega otroka. Oba ploda skupaj omogočita praktično dvakratno povečanje hitrosti hormonov. Povišan hCG je lahko pri ženski s prekomerno telesno težo, edemom, toksikozo, diabetesom in hipertenzijo.

Zniževanje hCG. Nezadostna raven tega hormona, ki je lastna samo nosečnicam, je značilna za razvoj Edwardsovega sindroma, prav tako pa lahko kaže na verjetnost splava ali zamude pri razvoju otroka..

Spuščanje PAPP-A. Zmanjšanje beljakovin v plazmi v vzorcu včasih kaže na razvoj stanj, kot so sindromi Down, Patau, Edwards, Turner. Prav tako premajhna količina te snovi pogosto govori o podhranjenosti otroka, o tem, da ima otrok pomanjkanje hranil in vitaminov, ki jih potrebuje za normalen razvoj.

Dvig PAPP-A. Povečanje beljakovin v vzorcu je malo diagnostične v smislu izračuna možnega tveganja kromosomskih nepravilnosti. Ta kazalnik je pri dvojčkih ali trojčkih lahko večji kot običajno, pa tudi pri nagnjenosti k velikemu plodu.

Kako se izračunajo tveganja?

Rezultati analiz in ultrazvoka ter vse razpoložljive informacije o zdravju nosečnice in njeni starosti se naložijo v poseben program. Tako izračun posameznega tveganja opravi stroj, rezultat pa ponovno preveri oseba - genetik.

Na podlagi kombinacije dejavnikov lahko posamezno tveganje izgleda v razmerju 1: 450 ali 1: 1300 za vsako bolezen. V Rusiji se tveganje šteje za visoko 1: 100. Pragovno tveganje je 1: 101 - 1: 350. Torej, če bi nosečnica štela verjetnost, da bi imela otroka z Downovim sindromom 1: 850, to pomeni, da je eden od 850 otrok žensk in enakih zdravstvenih kazalcev, starost in druga merila bodo rojeni bolni. Preostalih 849 se bo rodilo zdravo. Nizko tveganje, brez skrbi.

Ženskam, pri katerih presejalna diagnostika v 12 tednih kaže veliko tveganje za določeno genetsko bolezen, priporočajo dodatno diagnostiko, saj sam presejalni pregledi ne morejo biti podlaga za pravnomočnost sodbe, ni tako natančen. Lahko se naredi neinvaziven DNK test. Takšna analiza stane več deset tisoč rubljev in se izvaja izključno v medicinskih genetskih centrih in ambulantah..

Če analiza potrdi sume, morate še vedno iti na invazivni test..

Amniocentezo ali horionsko biopsijo lahko ponudite takoj, ne da bi porabili čas in denar za pregled otrokovih krvnih celic, izoliranih iz materine krvi, kot to počne neinvazivni DNK test. Vendar biopsija in amniocenteza vključujeta prodiranje v membrane za zbiranje materiala za analizo. Postopek poteka pod nadzorom ultrazvočnega pregleda le izkušenih zdravnikov, vendar tveganje, da se bo plod okužil, izliv vode, prekinitev nosečnosti še vedno ostaja.

Soglasje ali ne strinjanje z invazivnim pregledom pri velikih tveganjih je zasebna zadeva vsake ženske, nihče je ne more prisiliti, da to stori. Natančnost analize je 99,9%. Če se potrdijo nezadovoljne domneve, se ženska zaradi zdravstvenih razlogov napoti na prekinitev nosečnosti. Na ženski in njeni družini je tudi odločitev, ali jo prekiniti ali ne..

Če se bo odločila zapustiti otroka, bo imela ženska še vedno dovolj časa, da se pripravi na rojstvo "posebnega" otroka.

  • Kaj se dogaja
  • Fetalni razvoj
  • Pregledi
  • Ultrazvočni pregled
  • Ko ne moreš spati na trebuhu
  • Nevarni čas

medicinski opazovalec, specialist psihosomatike, mati 4 otrok

Preberite Več O Načrtovanju Nosečnosti