Rojstvo otroka je vesel dogodek za starše in ožje družine. Toda nosečnost ne mine vedno dobro in brez zapletov. V zadnjem času opažamo vse več genetskih bolezni. Na to vplivajo številni dejavniki..

Otrokovo bolezen lahko preprečite

Dednost igra ogromno vlogo pri oblikovanju človeka. Vsi smo si sposodili, katere štiri videze, lastnosti in zdravstvene lastnosti so imeli naši starši, stari starši iz različnih generacij.

Genetika je veda, ki proučuje mehanizme podedovanih bolezni. Trenutno nosečnicam svetujemo pregled genetike, da bi izključili patologije ali jih pravočasno prepoznali. Kako poteka ta postopek in ali je tako pomemben?

Pomen genetskega svetovanja med nosečnostjo

Ta postopek je pridobil priljubljenost v zadnjem stoletju, saj je znanost močno napredovala in postalo je mogoče diagnosticirati bolezni, ki se dedujejo ali se pojavijo zaradi številnih drugih razlogov, že v maternici. Vsak od staršev skrbi za zdravje nerojenega otroka, zato je pregled ustrezen, zlasti za pare, kjer obstaja veliko tveganje za patologije. Na primer, če eden od partnerjev trpi za epilepsijo, hemofilijo, astmo, diabetes mellitusom in drugimi resnimi boleznimi.

Ko načrtujejo nosečnost, se mnogi pari vnaprej posvetujejo z genetičarko, da bi odpravili težave, vendar ni pozno, da bi poseg naredili tudi takrat, ko je začelo spočetje..

Ta postopek je prosto dostopen in starši se lahko kadar koli dogovorijo za pregled in se pregledajo. Med pogovorom se prepričajte o razlogih, možnih sumih in opravite ustrezne teste.

Ogrožene ženske

Kot v vseh drugih primerih obstaja tudi skupina tveganj, ki vključuje ženske med porodom:

  1. Od 35. leta dalje. Bolniki imajo veliko tveganje, da bodo imeli invalidnega otroka.
  2. Če imate sorodnike, ki trpijo za dednimi boleznimi.
  3. Z zgodovino več splavov, mrtvorojenosti, neplodnosti.
  4. Če je par krvni sorodnik.
  5. Stik ženske z agresivnimi strupenimi snovmi, izpostavljenostjo sevanju ali kemičnim vplivom.
  6. Prisotnost otrok s kromosomskimi nepravilnostmi.
  7. Ženske z boleznimi endokrinega sistema.
  8. Večplodna nosečnost.

Dodatni razlogi za

Dodatni dejavniki za imenovanje postopka so negativni testi, indikatorji perinatalnega presejanja ali nosečnikova lastna želja. Pretekle bolezni v obdobju gestacije in jemanje zdravil, ki lahko negativno vplivajo na zdravje ploda.

Kaj počne zdravnik genetik med nosečnostjo

Postopek poteka na dva načina:

  1. Neinvazivna - ženska opravi ultrazvočni pregled, opravi biokemični krvni test za markerje.
  2. Invaziven - vključuje prodiranje v maternično votlino, od koder se odvzamejo materiali za pregled, s katerimi lahko ugotovimo kariotip ploda. Uporabljajo se korionska biopsija, amniocenteza, placentocenteza, kordocenteza. Celice se odvzamejo iz posteljice, popkovine, amnijske tekočine in plodove krvi. Ti postopki so dovoljeni le pod strogim predpisom zdravnika in v stacionarnih pogojih, po končani manipulaciji ženska potrebuje nekaj časa, da pride v red..

Obstajajo tri stopnje ogrožanja za otroka:

  1. Verjetnost je 10% - ta kazalnik pomeni, da ni nevarnosti za zdravje dojenčka.
  2. Vrednost od 10% do 20% - verjetnost zdravega otroka z boleznimi je enaka. Ta rezultat zahteva nadaljnjo preiskavo, da ugotovimo točno tveganje..
  3. Nad 20% - možnost zanositve otroka brez patologij ni, priporočljiv je postopek IVF za nošenje zdravega otroka.

Posebna pozornost pri ženskah s kompleksno in večplodno nosečnostjo. Na primer, bolnike s sladkorno boleznijo je treba testirati na glukozo v krvi (test tolerance na glukozo), beljakovine in jetrne encime.

Postopek genetskega testiranja ni treba ignorirati, tudi če ni nobenega razloga za tesnobo in nelagodje med nošenjem otroka..

Glavna nevarnost kromosomskih nepravilnosti je, da se v večini njih absolutno ne manifestirajo in ni simptomov. Genetska bolezen se lahko manifestira tudi po več generacijah, zato je pomembno, da se posvetujete in preizkusite, da otrok ne bo imel težav.

Koliko časa traja posvetovanje z genetikom med nosečnostjo

Prvi pregled je običajno predviden konec prvega trimesečja - 10-12 tednov. Če so rezultati odlični, dodatni testi niso potrebni, naslednje posvetovanje poteka po 20 tednih.

Nato se kontrolna študija opravi v obdobju 30-32 tednov nosečnosti. S kompleksno nosečnostjo in možnimi grožnjami je sprejem genetike mogoče izvesti tudi v drugih časih.

Po rojstvu otroka se odvzame kri iz prstov novorojenčka zaradi prisotnosti patologij.

Trenutna ekologija in ritem človekovega življenja nimata zelo blagodejnega vpliva na zdravje. Zato priporočamo, da za spočetje in rojstvo zdravega otroka brez patologij strokovnjaki pred načrtovanjem obiščejo genetika.

Genetičarka

Genetik je medicinski specialist, ki preučuje človekov genetski material, da bi ugotovil dedne bolezni.

Dejstvo je, da ima vsaka patologija svoje vzorce, zato ne nujno, da jih bodo nosilci okvarjenega gena posredovali svojim potomcem. Poleg tega celo prevoz določenega gena ne pomeni vedno bolezni telesa..

Takšna posebnost kot genetik je precej povprašena, saj se v svetu po statističnih podatkih rodi 5% otrok z različnimi prirojenimi boleznimi.

Najpogostejši so:

Dedne in prirojene patologije bistveno zmanjšajo kakovost človeškega življenja, skrajšajo njegovo trajanje in zahtevajo kompetentno zdravstveno oskrbo. Vsak zakonski par se lahko dotakne problema rojstva bolnega otroka, saj ljudje nosijo množico genskih mutacij prejšnjih generacij in te mutacije nastajajo tudi v zarodnih celicah samih staršev.

Kdaj se obrniti na genetiko?

V fazi načrtovanja nosečnosti se je treba posvetovati s specialistom..

To še posebej velja za naslednje pare:

Zakonca, ki se soočata s težavami zaradi neplodnosti.

Ženske, ki imajo drugi splav.

Ponavljajoči se primeri spontanih splavov.

Ugotovljene dedne bolezni v družini.

Ženska, starejša od 35 let.

Malformacije ploda, odkrite med rutinskim ultrazvočnim pregledom.

Otroku bo morda potrebno gensko posvetovanje. Torej, v pediatriji znanost omogoča, da pri otroku potrdite ali zanikate kromosomske ali dedne bolezni. Nujno je, da je treba otroka pripeljati k genetiki, če ima CRD, okvaro telesnega ali psihičnega govora, če obstajajo prirojene okvare ali avtistične motnje.

Ne mislite, da je posvetovanje z genetikom nekakšen nenavaden postopek. Spada v kategorijo specializiranih zdravstvenih storitev in je usmerjena v pomoč bolniku. Njegov namen je prepoznati in preprečiti dedne bolezni in nepravilnosti.

Pomoč genetikov vam omogoča, da pravočasno začnete s profilakso, vključno s prenatalnim, da izvedete celovito prenatalno diagnozo ploda, če obstaja genetsko tveganje za razvoj otroka. Če se potrdijo prirojene anomalije, potem lahko genetik poda predhodno napoved razvoja in življenja otroka. Morda se bo spremenila taktika vodenja nosečnice, sprejeti bodo ukrepi za izvedbo terapevtske ali kirurške korekcije ugotovljenih kršitev.

Razlogi za preusmeritev k genetiki

Akušer-ginekolog je zdravnik, ki najpogosteje pošlje poročene pare k genetiku na posvetovanje, pediatri in neonatologi pa so specialisti, ki otrokom in novorojenčkom priporočajo posvet genetika.

Razlogi za odhod k genetiku so lahko naslednji:

Primarni splav;

Mrtvorojstvo ali splavi;

Družinska anamneza prirojenih in dednih bolezni;

Sklepanje zakonske zveze med bližnjimi sorodniki;

Načrtovanje postopkov IVF in ICSI;

Neugoden potek nosečnosti s tveganjem za kromosomsko patologijo;

Verjetnost prirojene nepravilnosti (na podlagi rezultatov ultrazvoka);

Preložene akutne respiratorne virusne okužbe, jemanje zdravil, poklicna nevarnost kot negativni dejavniki, ki vplivajo na potek nosečnosti.

Kako poteka sestanek z genetičarko?

Pacient, ki pride na posvet, mora skozi več faz:

Pojasnitev diagnoze. Če obstaja sum na dedno patologijo, bo zdravnik uporabil različne raziskovalne metode, da ovrže ali potrdi ta sum: biokemični, imunološki, citogenetski, genealoški itd. Poleg tega bo treba preučiti družinsko anamnezo, ugotoviti podatke o patologijah, ki so prisotne pri ožjih sorodnikih. Morda bo potreben temeljitejši pregled bolnih svojcev.

Napoved Na tej stopnji bo zdravnik družini, ki poišče pomoč, razložil naravo ugotovljene bolezni. Neposredno napoved temelji na določeni vrsti dedovanja - monogensko, kromosomsko, večfaktorno.

Zaključek bolnikom izda pisno, kar kaže na zdravstveno prognozo za potomce določene družine. Zdravnik oceni tveganja za bolnega otroka in o tem obvesti zakonca.

Priporočila genetika segajo v to, da daje nasvete, ali naj družina načrtuje rojstvo otroka, pri čemer upošteva resnost bolezni, življenjsko dobo in možna tveganja, tako za zdravje dojenčka kot za zdravje staršev. Glede odločitve in tega, ali bosta rodila otroka ali ne, se bosta zakonca odločila samostojno.

Diagnostične metode v genetiki

Genetiki pri svojem delu uporabljajo različne zapletene metode za diagnosticiranje možnih motenj.

Genealoška metoda, ki je usmerjena v zbiranje informacij o bolezni sorodnikov v več generacijah.

HLA testiranje ali študija genetske združljivosti. To diagnostično metodo priporočamo zakoncem pri načrtovanju prihodnje nosečnosti. Poleg tega je možno preučiti karitipe moža in žene, analizo genskih polimorfizmov.

Predimplantacijska študija genetskih nepravilnosti v razvoju zarodkov, pridobljenih med IVF.

Neinvazivno kombinirano presejanje serumskih markerjev ženske in ploda. Ta metoda se izvaja na stopnji rodnosti otroka in vam omogoča, da prepoznate obstoječe kromosomske patologije.

Invazivne metode diagnoze ploda se uporabljajo le, kadar je nujno potrebno. Genetski plodni material dobimo s horionsko biopsijo, kordocentezo ali amniocentezo.

Ultrazvok ploda je tudi precej informativna metoda in vam omogoča, da opazite grobe napake in nepravilnosti ploda. Izvaja se trikrat v obdobju gestacije..

Biokemični presek je obvezen postopek za vse, brez izjeme, ženske, ki rodijo otroka. Ta metoda vam omogoča, da izključite številne kromosomske nepravilnosti, kot so: Patau sindrom, Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd..

Pregled novorojenčkov se izvaja za odkrivanje cistične fibroze, galaktozemije, fenilketonurije, prirojene hipotiroidizma, adrenogenitalnega sindroma. Če se najdejo markerji za te bolezni, se otrok napoti k genetiku in on ponovi postopek pregleda. Po potrditvi diagnoze zdravnik predpiše ustrezno zdravljenje.

Poleg zgornjih metod lahko genetik vzpostavi očetovstvo in materinstvo, pa tudi biološki odnos.

Preprečevanje dednih bolezni

Za preventivne namene obstajajo tri smeri genetike:

Primarna preventiva. Prihaja do načrtovanja poroda, opuščanja ob prisotnosti visokih tveganj za razvoj patologije in izboljšanja človeškega okolja.

Sekundarna preventiva se zmanjša na izbiro zarodkov s pomanjkljivostmi v fazi pred vsaditvijo. Poleg tega to vključuje prekinitev nosečnosti, če se ugotovi očitna patologija..

Terciarna preventiva je namenjena popravljanju tistih manifestacij, ki dajejo poškodovane genotipe.

Ko se otrok rodi s že obstoječimi napakami, potem najpogosteje potrebuje kirurški poseg (s prirojenimi napakami). Socialna podpora in ustrezna terapija ter vseživljenjsko spremljanje genetika sta bistvenega pomena za genske in kromosomske nepravilnosti.

Genetičarka

Genetika je medicinska panoga, ki proučuje pravilnost zapuščine hudih patologij in bolezni. Genetik je specialist, s katerim se posvetuje pred spočetjem otroka, da bi se izognili pojavu kakršnih koli prirojenih anomalij. To še posebej velja, če so bili v družinski anamnezi rojeni otroci z genetskimi nepravilnostmi..

Ko se je treba obrniti na genetiko?

Poleg tega, da v družini obstajajo primeri rojstva otrok z nepravilnostmi telesnega in duševnega razvoja, kar znatno poveča tveganja genetske dediščine, so predpogoji za preusmeritev k genetiki:

  • starost prve nosečnice, starejše od 35 let;
  • spočetje otroka med moškim in žensko, ki sta sorodna;
  • eden od staršev ima s starostjo zmanjšanje spomina in miselnih sposobnosti;
  • primeri pogostih splavov pri ženski med prejšnjimi nosečnostmi;
  • neplodnost brez očitnega razloga;
  • nepravilnosti ploda v prejšnji nosečnosti;
  • zapletena nosečnost z grožnjo predčasne prekinitve.

Treba se je obrniti na genetiko v primerih, ko je materin krvni test, opravljen v 1 tednu - presejalni, pokazal veliko verjetnost otrokovih razvojnih anomalij ali hudih patoloških stanj.

Specialist se ukvarja z dešifriranjem presejanja in usmerja k izvedbi drugih, podrobnejših testov, ki bodo potrdili ali zanikali primarno diagnozo.

Na genetiko se obrnejo tudi, če par želi spočeti otroka določenega spola.

Katere bolezni diagnosticira in zdravi genetik?

Vse genetske patologije in nepravilnosti so v pristojnosti genetike. Medicinski specialist se ukvarja z diagnostiko, korekcijo in preprečevanjem naslednjih bolezni in patologij:

  • Downov sindrom;
  • zaostajanje v telesnem ali duševnem razvoju;
  • genetska nagnjenost k alkoholizmu;
  • cistična fibroza;
  • distrofija miotoničnega tipa;
  • Wolf-Hirschhorn sindrom;
  • sindrom kričanja;
  • različne vrste mutacij;
  • Patau sindrom;
  • Edwardsov sindrom, pa tudi številne druge patologije in nepravilnosti.

Večine teh bolezni ni mogoče pozdraviti, možna je le njihova korekcija, če je anomalija blaga. Naloga genetike je na podlagi biološkega materiala obeh staršev ugotoviti verjetnost razvoja teh patologij pri otroku.

Če so tveganja velika, paru svetujemo, da otroka spočeta z oploditvijo in vitro. Bistvo te metode je oploditi več jajčec in opraviti njihovo temeljito genetsko diagnozo. Po tem izberite zdrav biološki material, ki ga bomo posadili v maternico ženske.

Posvet z ginekologom - kaj storiti, katera vprašanja je treba rešiti?

Sprejem pri ginekologu vključuje razgovor s pacienti, opraviti številne medicinske teste in opraviti instrumentalne diagnostične metode.

V posvetovanju z medicinskim strokovnjakom je treba odgovoriti na številna vprašanja glede zdravja obeh partnerjev, prisotnosti otrok v družini, rojenih s telesnimi in duševnimi nepravilnostmi, primerov mrtvorojenosti ali prisotnosti spontanih splavov pri ženski v prejšnjih nosečnostih.

Zdravnik zbira temeljito družinsko anamnezo, na podlagi katere se izračuna verjetnost rojstva otroka s patologijami. Za pridobitev natančnejše slike stanja staršev in ugotavljanja vzrokov zapletov pri plodu je potrebno opraviti celoten zdravniški pregled.

Katere analize in metode instrumentalne diagnostike uporablja genetik?

Za pridobitev popolne slike zdravstvenega stanja in izračuna možne verjetnosti dedovanja genetskih anomalij se opravi temeljita diagnoza. Raziskava vključuje naslednje tehnike:

  • presejanje;
  • kariotipska analiza;
  • DNK diagnostika obeh staršev;
  • ultrazvočni pregled vseh notranjih organov;
  • splošni in podrobni krvni test;
  • Analiza urina;
  • biopsija mehkih tkiv maternice;
  • študija serije kromosomov;
  • diagnoza ženskega biokemičnega označevalca.

Priporočajo, da se pred spočetjem otroka opravijo vsi ti testi. Če obstaja sum na nepravilnosti ploda, med nosečnostjo ni mogoče izvesti več diagnostičnih metod zaradi dejstva, da se plod lahko poškoduje in se lahko izzovejo zapleti.

Izvedba študije kariotipa

Analiza kariotipa je pomembna metoda genetske diagnoze, ki kaže na možna tveganja otrokovega dedovanja hudih patologij in verjetnost razvoja anomalij pri njem. Vensko kri odvzamejo materi za analizo.

Da bi bili rezultati analize čim bolj informativni in natančni, je treba pri dajanju krvi upoštevati določena pravila. 3-5 dni pred dostavo analize je izključen vnos kakršnih koli zdravil, sam odvzem vzorcev biološkega materiala pa se izvaja samo na prazen želodec zjutraj.

Dobljeni rezultati predpišejo normalno število kromosomov (46): ženska 46XX ali moška 46XY. S patološkimi nepravilnostmi so kromosomi ponavadi bolj ali manj.

Tehnike prenatalnega pregleda

Te metode vključujejo odvzem biološkega materiala od matere in ploda na pregled zaradi morebitnih odstopanj v razvoju otroka ali tveganj za dedovanje hudih patologij. Invazivne metode vključujejo:

  1. Amniocenteza je analiza, opravljena med nosečnostjo. Amnijska tekočina deluje kot biološki material. Termin je od 17 do 20 tednov. Dobite lahko naslednje podatke - kariotip otroka, prisotnost in koncentracijo nekaterih hormonov in encimov, ki lahko vplivajo na razvoj ploda, plodove DNK.
  2. Horionska biopsija - trajanje - 8-11 tednov nosečnosti. Indikacije za izvajanje - prisotnost otroka v družini z genskimi nepravilnostmi. Za odvzem biološkega materiala preluknjamo peritonealno steno in plodni mehur.
  3. Kordocenteza - čas - 17 tednov nosečnosti. Kri se odvzame iz posod popkovine. Katere podatke lahko dobite? Bolezni obtočil, bolezni imunskega sistema.
  4. Embrioskopija - čas ravnanja - od 5 do 12 tednov. Bistvo metode je uvedba posebne materije v maternico, ki je prožna cev. Študija se izvaja za preučevanje stanja krvnega obtoka pri otroku v maternici..

Večina teh invazivnih tehnik lahko povzroči zaplete med nosečnostjo. Zatečejo se k njim le v primerih, ko je analiza za presejalno testiranje pokazala veliko verjetnost razvoja prirojenih anomalij in patologij pri otroku ali če druge, varnejše raziskovalne metode niso tako informativne in natančne.

Poleg invazivnih se uporabljajo neinvazivne tehnike:

  • Ultrazvok - omogoča določitev različnih nepravilnosti v razvoju v različnih obdobjih gestacije. V obdobju gestacije se izvaja trikrat - 11-12, 20-22 in 30-32 tednov. Glede na indikacije se lahko izvaja vsake 4 tedne;
  • Pridobitev markerjev in alfa-beljakovin, ki jih proizvaja posteljica. Njihovo število, ki ne sovpada z normo, kaže na kromosomske patologije in okvare NA.

Sprejem z genetikom je najpomembnejša faza načrtovanja spočetja otroka, še posebej v primerih, ko v družini obstajajo primeri rojstva otrok z motnjami telesnega ali duševnega razvoja. Pomembno je razumeti, da genetik ne more ozdraviti hudih prirojenih patologij. Naloga tega specialista je odkriti nepravilnosti ali izračunati verjetnost zapletov.

Težko nianso pri delu genetike je moralni in etični vidik; če se ugotovijo hude patologije ploda, ki jih ni mogoče odpraviti, se ženski ponudi zdravstvena prekinitev nosečnosti.

Genetičarka. Katere patologije zdravi? Analize in raziskave, ki jih je opravil zdravnik

Spletno mesto vsebuje referenčne podatke samo v informativne namene. Diagnozo in zdravljenje bolezni je treba izvajati pod nadzorom specialista. Vsa zdravila imajo kontraindikacije. Potrebno je posvetovanje s strokovnjaki!

Prijavite se na Genetics

Za dogovor z zdravnikom ali diagnostiko morate poklicati eno samo telefonsko številko
+7 495 488–20–52 v Moskvi

+7 812 416-38-96 v Sankt Peterburgu

Operater vas bo poslušal in preusmeril klic na želeno kliniko ali sprejel naročilo za snemanje pri specialistu, ki ga potrebujete..

Lahko pa kliknete zeleni gumb "Registracija na spletu" in pustite telefon. Operater vas bo poklical nazaj v 15 minutah in vam izbral strokovnjaka, ki bo izpolnil vašo zahtevo.

Trenutno snemanje izvajajo specialisti in klinike v Moskvi in ​​Sankt Peterburgu.

Kdo je genetik?

Kako pridobiti poklic genetika?

Če želite postati genetik, morate najprej pridobiti visoko izobrazbo na področju splošne medicine. Po tem morate opraviti specializacijo iz genetike, ki se izvaja na oddelkih za usposabljanje genetikov na različnih izobraževalnih ustanovah. Usposabljanje za specializacijo traja približno 2 leti.

S prehodom specializacije iz genetike se preučujejo naslednje discipline:

  • Splošna človeška genetika. Ta znanost proučuje vzorec dedovanja nekaterih, tako normalnih kot nenormalnih lastnosti organizma..
  • Klinična genetika. Ta veja medicine proučuje naravo (izvor, razvoj, posledice) dednih bolezni.
  • Sodobne diagnostične metode. Ta disciplina vključuje proučevanje posebnosti izvajanja in dekodiranja različnih analiz, ki jih lahko predpiše genetik..
  • Človeška fiziologija. Znanost, ki proučuje strukturo in funkcije tako posameznih organov kot tkiv ter njihovo kombinirano delovanje, ki zagotavlja vitalno aktivnost organizma.
  • Okoljska genetika. To je veja genetike, ki proučuje vpliv okolja na človeško telo, možne spremembe pod vplivom ekologije in njihove sposobnosti dedovanja..
  • Farmakogenetika. Ta disciplina proučuje vpliv dednosti na odziv telesa, ki se lahko pojavi pri jemanju določenih zdravil..

Genetika pacientov

Glavno kategorijo bolnikov genetike sestavljajo ljudje, ki na lastno željo ali na pričo zdravnika želijo vedeti verjetnost dedne bolezni pri načrtovanem ali rojevalnem otroku. Z dolgotrajnimi neuspešnimi poskusi spočetja otroka se obrnejo tudi na tega specialista, da preveri, ali je vzrok genetska neplodnost. Za pridobitev zanesljivih podatkov se izvede ocena genetskega tveganja, ki je sestavljena iz izvajanja različnih prenatalnih študij.

Tudi tisti, ki so se že srečali s manifestacijo neke genetske bolezni, se obrnejo na tega zdravnika. Takim bolnikom je postavljena diagnoza (če diagnoza še ni bila ugotovljena), predpisano je zdravljenje (če je primerno) ali preventivni ukrepi za preprečevanje recidivov (ponavljajočih se poslabšanj) bolezni.

Kakšno je delo genetike?

Naloga genetika, kot vsakega drugega zdravnika, je zagotavljanje kompetentne oskrbe pacientov. Najprej se opravi raziskava, med katero zdravnik postavlja vprašanja tako o bolnikih (pogosteje so to pari, ki načrtujejo otroka ali ga že pričakujejo) in o njihovih bližnjih sorodnikih.

Med raziskavo genetik razjasni naslednje podatke:

  • prisotnost neuspešne nosečnosti (splavi, splavi);
  • prisotnost določenih genetskih patologij pri moškem in ženski, ki načrtujeta otroka ali pričakujeta otroka;
  • informacije o bolezni sorodnikov (praviloma so prizadete vsaj 3 generacije);
  • prisotnost starejšega otroka v družini z določenimi patologijami;
  • škodljivi dejavniki, s katerimi se morajo bolniki spoprijeti doma ali na delu (živijo v bližini velikih tovarn, pogoste interakcije s kemikalijami).
Nato se izvede diagnostika, katere metode izberemo glede na prejete odgovore. Kombinacija analiz in podatkov izvidov omogoča zdravniku, da ugotovi verjetnost razvoja genetske patologije in sprejme ustrezne ukrepe.

Preprečevanje genetskih bolezni je tudi pomemben del dela genetike. Poleg diagnostike, zdravljenja in preprečevanja genetskih bolezni ima genetik tudi druge poklicne odgovornosti..

Genetik na delovnem mestu izvaja naslednja dejanja:

  • organizacija rehabilitacije bolnikov (s hudimi dednimi težavami);
  • izvleček potrebnih dokumentov (bolniška odsotnost, napotitev k drugim strokovnjakom);
  • organizacija in nadzor podrejenega osebja (medicinske sestre, uslužbenci).
Ločeno je treba omeniti takšno usmeritev pri delu genetike kot izobraževalno delo s prebivalstvom. Približno 10% otrok v Ruski federaciji trpi zaradi neke vrste genetske bolezni. Med njimi je veliko invalidnih in socialno neprilagojenih otrok, ki potrebujejo stalno pomoč tako staršev kot zdravnikov. Odgovorno načrtovanje poroda je učinkovita metoda zmanjšanja števila dednih bolezni.

Naloga genetike je, da bodočim staršem razloži pomen predhodnega pregleda pred spočetjem, upoštevanje zdravniških receptov in druge previdnostne ukrepe. Tudi zdravnik na izobraževalnih prireditvah govori o dejavnikih tveganja in preprečevanju dednih bolezni.

S katerimi boleznimi se srečuje genetik?

Katere kromosomske bolezni zdravi genetik?

To skupino predstavlja veliko število bolezni, ki se kažejo z več odkloni v telesnem razvoju in jih pogosto spremlja duševna zaostalost..

V praksi genetike so najpogostejše naslednje kromosomske bolezni:

  • Downov sindrom. Najpogostejša in dobro raziskana bolezen v tej skupini. Razlog za razvoj Downovega sindroma je dodaten kromosom, ki nastane v času oploditve jajčeca (torej ima otrok z Downovim sindromom zdrave starše, ko pa se njihov biomaterial združuje, pride do "odpovedi"). Bolezen se kaže z značilnim videzom (poševen rez oči, širok most nosu, napol odprta usta), demenca, šibek imunski sistem.
  • Patau sindrom. Razvija se tudi zaradi dodatnega kromosoma, ki nastane med oploditvijo. Manifestira se z izrazitimi fizičnimi nepravilnostmi, ki pogosto vodijo v smrt ploda, ko je še v maternici. Otroci, rojeni s tem sindromom v razvitih državah, živijo do enega leta v približno 15 odstotkih primerov.
  • Klinefelterjev sindrom. Najdemo ga le pri moških in ga pogosto najdemo, ko se par zaradi neplodnosti obrne na genetika, saj ta anomalija moškega naredi sterilnega. Zunanji znaki Klinefelterjevega sindroma vključujejo visoko rast (vsaj 180 centimetrov), pri nekaterih bolnikih so opažene povečane mlečne žleze. Nekateri bolniki imajo normalno inteligenco, drugi imajo lahko manjša odstopanja od norme..
  • Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Patologija se manifestira izključno s fizičnimi anomalijami - okvarami v strukturi genitalnih organov, kratkim stasom, kratkim vratom, kožnimi gubami v vratu. V večini primerov so ljudje s tem sindromom neplodni, vendar je s kompetentnim zdravljenjem možno spočetje.

Katere genske bolezni zdravi genetik?

Genske bolezni se kažejo s presnovno motnjo skupine snovi (lipidi, aminokisline, kovine, beljakovine), kar vodi v disfunkcijo nekaterih organov, odstopanja v telesnem razvoju. Težave z duševnim zdravjem pri genetskih motnjah so redke.

V praksi genetike se lahko pojavijo naslednje bolezni:

  • Hemofilija. Vzrok patologije je nezadostna sinteza beljakovin, ki so odgovorne za strjevanje krvi. V primeru kršitve celovitosti žil pri takih bolnikih se začne obilno krvavitev. Posledično obstaja nevarnost smrti bolnika zaradi notranje krvavitve ali zunanje izgube krvi, tudi z manjšimi poškodbami ali urezninami. Hemofilija prizadene moške, ženske pa so nosilke mutiranega gena.
  • Talasemija Druga krvna bolezen, pri kateri nastaja nezadostna količina hemoglobina. Talasemija se kaže kot ikterični ton kože, velik trebuh in upočasnjena rast telesa. Ta bolezen ne predstavlja nevarnosti za življenje, v hudih oblikah pa je potrebno redno izvajati transfuzijo krvi in ​​jemati posebna zdravila.
  • Ihtioza. S to boleznijo se zaradi nepravilne presnove beljakovin in maščob moti proces keratinizacije kože, zaradi česar se bolnikovo telo pokrije z debelimi, trdimi luskami. Takšni bolniki imajo tudi nagnjenost k alergijam, boleznim jeter, srca in ožilja. Če se prvi simptomi pojavijo po rojstvu (običajno 3 do 4 mesece), ob ustreznem zdravljenju in blagi raznolikosti ihtioze (obstaja jih približno 28 vrst), je prognoza ugodna. Če se otrok rodi že s manifestacijami ihtioze, potem v večini primerov umre v prvih dneh življenja..
  • Cistična fibroza. Pri bolnikih s to boleznijo je oslabljena funkcionalnost organov, ki proizvajajo sluz (sline, pljuča, spolne žleze). Za izločeni izloček je značilna povečana gostota in viskoznost, kar povzroča težave pri delovanju mnogih organov. V evropskih državah je povprečna starost preživetja cistične fibroze 40 let, v Ruski federaciji - ne več kot 30 let.
  • Marfanov sindrom. S to patologijo je proizvodnja snovi, ki zagotavlja zdravo strukturo vezivnega tkiva, motena, kar vodi v težave z mišično-skeletnim sistemom, kardiovaskularnim in živčnim sistemom. Bolniki z Marfanovim sindromom so tanki, visoki s precej kratkim trupom, nesorazmerno dolge in tanke roke, noge in prsti. Zanimivo je, da je na primer Abraham Lincoln zbolel za Marfanovim sindromom. Z ustreznim zdravljenjem je prognoza za to bolezen ugodna..
Povedati je treba, da so zgornje bolezni le majhen del vseh patologij, s katerimi se mora spoprijeti genetika, saj imajo strokovnjaki na splošno približno 1500 vrst genskih anomalij.

S katerimi multifaktorialnimi boleznimi se ukvarja genetik??

Multifaktorialne bolezni so patologije, katerih razvoj ne določa le dednost, temveč tudi drugi dejavniki. Tudi takšne bolezni imenujemo bolezni z dedno nagnjenostjo..

Razlikujemo naslednje multifaktorialne bolezni:

  • Ravna stopala. Deformacija pravilne oblike stopala, zaradi katere se človek hitreje utrudi med hojo. Ravna stopala se lahko pojavijo tako od rojstva kot v katerem koli letu življenja..
  • Diabetes mellitus Diabetes mellitus je kršitev metabolizma vode in ogljikovih hidratov, kar se kaže s povečano vsebnostjo sladkorja v krvi..
  • Razjede na želodcu - čir na želodcu je kršitev celovitosti želodčne sluznice, zaradi česar bolniki (običajno moški) občutijo bolečino v predelu trebuha, motnje v blatu in druge prebavne težave.
  • Hare ustnica. Anomalija, pri kateri se rodi dojenček z vidno razcepitvijo v zgornji ustnici. S pravočasno operacijo (eno ali več) se okvara odpravi praktično brez sledu. Na to, ali otrok razvije to patologijo, močno vplivajo kajenje nosečnice, uživanje alkohola, prisotnost nalezljivih bolezni med porodom..
  • Bronhialna astma: Bronhialna astma je kronična vrsta pljučnice, ki jo spremljajo napadi močnega kašlja, zasoplost, občutek pomanjkanja sape.
  • Šizofrenija Šizofrenija je duševna motnja, pri kateri bolnikovo zaznavanje okoliškega sveta in razmišljanje moti. Manifestacije bolezni so pomembne in so v veliki meri odvisne od spola in starosti pacienta..
Nagnjenost k določeni bolezni je vnaprej določena v času nastanka zarodka, vendar ali se manifestira ali ne, je odvisno od zunanjih okoliščin.

Na bolezni z dedno nagnjenostjo vplivajo naslednji dejavniki:

  • Človeški življenjski slog. Močnejše kot je fizično in duševno zdravje, manjša je verjetnost za razvoj določene bolezni.
  • Nadstropje. Nekatere patologije se pogosteje manifestirajo, na primer pri moških. Tudi spol osebe lahko vpliva na intenzivnost manifestacije bolezni..
  • Okolje. Vpliv neugodnih okoljskih dejavnikov (onesnažen zrak in voda, hrana z nitrati) povečuje tveganje za razvoj številnih bolezni.
Poleg zgornjih dejavnikov za vsako bolezen obstajajo ločeni sprožilci (okoliščine, ki izzovejo bolezen). Torej, tveganje za nastanek diabetes mellitusa se poveča s prekomerno težo, ravna stopala se spodbujajo z nošenjem neudobnih čevljev, razjed - z jemanjem nekaterih zdravil. Zato je za ljudi, ki imajo dedno nagnjenost k določeni bolezni, potrebno opazovati preprečevanje te bolezni in voditi zdrav življenjski slog..

Katere teste in preglede lahko genetik predpiše?

Med vsemi testi in pregledi, ki jih lahko predpiše genetik, je največji pomen prenatalna (prenatalna) diagnoza. Takšne študije so dodeljene tako parom, ki samo načrtujejo nosečnost, kot ženskam, ki že rodijo otroka. Namen prenatalnih pregledov je oceniti genetsko tveganje, torej verjetnost, da se bo otrok rodil z genetsko motnjo.

Prenatalna diagnoza vključuje invazivne (vključuje posege v telo) in neinvazivne (brez intervencije) metode. Invazivne raziskovalne metode so predpisane bolnikom, ki že nosijo otroka. Neinvazivne teste lahko izvajamo tako med načrtovanjem nosečnosti kot med nosečnostjo..

Invazivni testi pri genetiki med nosečnostjo

Invazivni testi se naredijo, da se ugotovi, ali ima plod kakšne genetske nepravilnosti.

Genetik lahko med nosečnostjo odredi naslednje teste:

  • amniocenteza (prijava);
  • placentocenteza;
  • kordocenteza;
  • fetoskopija.
Amniocenteza
Namen tega testa je laboratorijsko preizkusiti tekočino, ki obdaja plod v maternici ženske (imenujemo jo tudi amnijska ali amnijska tekočina). Za pridobitev materiala za analizo zdravnik s tanko iglo prebije bolnikovo trebušno steno. Med postopkom se stanje ženske nadzoruje (nadzira) s pomočjo ultrazvočnega skenerja. Amniocenteza se glede na bolnikov prag bolečine izvaja brez anestezije ali pa se uporablja lokalna anestezija.

Optimalni čas za amniocentezo je obdobje od 16. do 18. tedna nosečnosti, ko je velikost ploda še majhna, vendar je amniotska tekočina že dovolj.
Nastala tekočina (največ 30 mililitrov) se pošlje na genetsko analizo. Podatki takšne študije omogočajo, da se pri plodu odkrije prisotnost tako resnih kromosomskih bolezni, kot so Downov sindrom, Patau sindrom..

Kordocenteza
Ta test se opravi s prebadanjem popkovine plodu, da se odvzame njegova kri, nato pa ga pregledajo v laboratoriju. Punkcija se izvede skozi trebušno steno nosečnice. Količina materiala, ki je potrebna za analizo, se giblje od 1 do 5 mililitrov. Optimalni čas za to analizo je od 21. do 25. tedna nosečnosti. V tem obdobju posode v popkovini dosežejo potrebno velikost, da varno odvzamejo kri.

Kordocenteza je bolj informativna kot amniocenteza. Z njegovo pomočjo je mogoče prepoznati ne samo kromosomske patologije, temveč tudi krvne bolezni, mišično distrofijo, različne intrauterine okužbe. V večini primerov postopek poteka brez anestezije, vendar po njem mora pacient ostati pod nadzorom zdravnika več ur..

Placentocenteza
Med tem postopkom se odstrani majhen fragment posteljice, ki se nato opravi z laboratorijsko analizo. V večini primerov potrebuje splošno ali lokalno anestezijo. Po placentocentezi mora biti ženska vsaj 2 dni pod zdravniškim nadzorom.

Ta analiza vam omogoča, da določite prisotnost različnih dednih anomalij v plodu, ki jih spremljajo duševne ali fizične patologije. Za razliko od dveh prejšnjih študij lahko placentocentezo opravimo v zgodnejši fazi (od 12. tedna nosečnosti), kar določa njegovo vrednost.

Fetoskopija
Ta pregled se opravi s fetoskopom (tanko cevjo, opremljeno s svetlobnim virom in lečami), vstavljeno skozi majhne zareze v nosečniški trebuh. Z napravo zdravnik pregleda plod, da ugotovi vidne fizične nepravilnosti. Prav tako lahko med fetoskopijo odstranimo plodni biomaterial (kri, kožni delci) za pregled v laboratoriju.

Fetoskopija je eden najbolj informativnih testov in omogoča prepoznavanje redkih bolezni, ki jih ni mogoče prepoznati z drugimi diagnostičnimi postopki. Obenem je ta študija razvrščena kot nevarna in je le redko predpisana, saj v približno 5% primerov vodi do splava.

Indikacije za invazivno testiranje

Indikacije za invazivne raziskave so lahko absolutne ali relativne. Absolutne so tiste, ki nujno zahtevajo (če ni kontraindikacij) raziskovanje. Sem spadajo poslabšana dednost (prisotnost bolezni, ki se dedujejo po očetu ali materi), prisotnost starejšega otroka s to ali drugo genetsko patologijo, slabi rezultati presejanja (rutinski pregledi med nosečnostjo). Starost nosečnice, starejše od 35 - 40 let, je tudi absolutna indikacija za enega od invazivnih testov..

Z relativnimi indikacijami zdravnik določi ustreznost študije, pri čemer se osredotoči na bolnikovo stanje in druge dejavnike. Takšne indikacije vključujejo težaven potek nosečnosti, okužbe, diabetes mellitus in druge endokrine bolezni pri nosečnici. Relativna indikacija za tak postopek je tudi jemanje zdravil z mutagenim učinkom, ki med nosečnostjo prenašajo rentgen.

Kontraindikacije za invazivno diagnozo

Neinvazivni testi genetike pri načrtovanju nosečnosti in med njo

Načelo večine neinvazivnih diagnostičnih testov, ki jih lahko predpiše genetičar, je, da se bolniku (ali njenemu partnerju) odstrani biomaterijal za kasnejšo laboratorijsko študijo.

Obstajajo naslednje metode neinvazivnih diagnostičnih postopkov:

  • analiza kromosomov;
  • analiza genske združljivosti;
  • genetski test krvi;
  • ultrazvočni pregled (ultrazvok).
Analiza kromosomov
Analiza kromosomov (imenovana tudi kariotipna analiza) je dodeljena moškemu in ženski v obdobju načrtovanja otroka. Cilj študije je preučiti količinsko in kakovostno sestavo kromosomov pri obeh zakonih. Za analizo se odvzame venska kri (včasih sperma), iz katere se nato odvzamejo in preučijo potrebne snovi. Ta študija vam omogoča, da prepoznate mutacije v kromosomih pri moškem ali ženski, kar lahko povzroči razvoj določenih nepravilnosti pri otroku..

Kariotipna analiza omogoča ugotavljanje naslednjih nepravilnosti:

  • Dodatni kromosom. Manifestira se z Downovim sindromom, Patau sindromom in drugimi boleznimi, ki jih spremlja duševna zaostalost. Treba je opozoriti, da se bolniki s to anomalijo redko obrnejo na genetiko za načrtovanje otroka, saj le redko ostane neopažen in vodi v invalidnost že od zgodnje mladosti..
  • En kromosom manjka. Diagnosticira se le pri ženskah in vodi v neplodnost, pa tudi nekatere razvojne nepravilnosti.
  • Odsotnost kromosomskega odseka. Glede na to, kateri del kromosoma manjka, se lahko manifestira s fizičnimi deformacijami (razcep v nepcu, dodatnimi prsti), boleznimi različnih organov (običajno jeter), težavami z duševnim razvojem. Pri moških odsotnost kromosomskega odseka povzroči neplodnost..
  • Podvojitev vrha kromosoma. Lahko povzroči bolezen ledvic in nekatere razvojne značilnosti (ozek slušni kanal, štrleča zgornja čeljust).
Analiza kariotipa prav tako razkriva otrokovo genetsko nagnjenost k številnim boleznim, vključno s sladkorno boleznijo, hipertenzijo, patologijami srca in ožilja. V primeru razkritja kromosomske nepravilnosti samo zakonci sami določijo, kakšna je smiselnost spočetja, saj zdravnik ne more prepovedati ali vztrajati pri kakršni koli odločitvi..

Analiza genske združljivosti
Ta analiza se opravi v primerih, ko par dlje časa ne more spočeti otroka. Tudi študija je pomembna, ko se začne spočetje, vendar nosečnost preneha zaradi splava, zamrznjene nosečnosti in drugih razlogov. Za izvedbo študije se moškemu in ženski odvzame kri za sestavo proteina HLA (človeški levkocitni antigen).

Manjša je razlika v sestavi ženskega in moškega beljakovin, manjše so možnosti, da bo par spočel otroka. To je razloženo z dejstvom, da je zarodek sestavljen iz ženskega in moškega HLA. Če pa je moški protein po sestavi podoben ženskemu, žensko telo to zazna kot svoje, vendar mutirane celice in začne napadati, zaradi česar pride do splava..

Genetski krvni test
Za nosečnice v dveh fazah se opravi genetski test krvi. Kri za raziskave se odvzame iz vene, postopek se opravi zjutraj na prazen želodec. Na prvi stopnji se v obdobju od 11 do 13 tednov opravi dvojni test, ki pomeni določitev količine takšnih elementov v krvi, kot sta hCG (človeški kronični gonadotropin) in PAPP-A (plazemski protein A). Obe snovi začneta žensko telo proizvajati med nosečnostjo. Če je hCG povišan in PAPP-A znižana, lahko govorimo o verjetnosti genske patologije pri plodu.

Na drugi stopnji, od 15. do 18. tedna nosečnosti, se opravi trojni test, katerega namen je določiti raven snovi, kot so hCG, AFP (alfa-fetoprotein, ki ga proizvaja jetra ploda) in estriol (hormon, ki ga sintetizirajo posteljica in jetra otroka). Kumulativno odstopanje od norm vseh treh kazalcev lahko kaže na kršitve v razvoju ploda..

Ultrazvočni pregled (ultrazvok)
Genetik predpiše ultrazvočni pregled nosečnicam v obdobju od 10 do 14 tednov gestacije. Ultrazvok v tem času oceni 2 pomembna merila za razvoj ploda. Prva je debelina ovratne cone (kožna guba na zadnji strani vratu). V tem prostoru plod nabira tekočino in če njegova prostornina presega normo, obstaja možnost prisotnosti Downovega sindroma ali drugih kromosomskih nepravilnosti..

Drugi pomemben znak razvojne nepravilnosti, ki ga je mogoče zaznati na ultrazvočnem pregledu, je nosna kost. Če je njegova velikost manjša od običajne ali sploh ni kosti, lahko to kaže na nekatere patologije, ki jih spremlja zastoj duševnega razvoja otroka.

Ko govorimo o ultrazvočnem pregledu kot metodi za odkrivanje genetskih nepravilnosti, je pomembno opozoriti, da nam omogoča le določiti tveganje za njihov razvoj in ne postaviti natančne diagnoze. Natančnost rezultatov ultrazvoka je v veliki meri odvisna od usposobljenosti zdravnika, kakovosti opreme in tudi nekaterih lastnosti pacienta (teža, prostornina amnijske tekočine). Če zdravnik ugotovi katero od zgornjih nepravilnosti, lahko predpiše drugi ultrazvočni pregled. Če se drugič potrdijo sumi, se bolniku predpiše amniocenteza ali druga invazivna študija.

Genetičarka

Genetik je relativno nova medicinska posebnost, ki hitro pridobiva na priljubljenosti. In če bodoče zdravnike pogosto privlači plača, potem se posvetovanje s pacienti s takimi specialisti na splošno zdi neprecenljivo.

Vsak, ki se prijavi, bo z njihovo pomočjo in na podlagi opravljenih analiz lahko izsledil vzorce svoje dednosti in spremenljivosti. Kljub temu, da ima genetika kot znanost številne veje, ki preučujejo mikroorganizme, rastline in živali, v bolnišnicah takšni zdravniki preučujejo prenos bolezni v človeškem telesu.

Tehnično tak zdravnik ničesar ne zdravi. Kaj torej počnejo genetiki v zasebnih ambulantah? Pomagajo prepoznati genetske patologije, ki lahko škodujejo bodočim potomcem. Ker se dedne težave ne prenašajo vedno na bodoče otroke, je izredno pomembno ugotoviti, ali se bo to zgodilo v določenem primeru ali obiti starše..

Tudi mama ali oče kot nosilka "slabega" gena tega ne sme prenesti mlademu družinskemu članu. Če želite igrati varno in potrebujete genetika, skupaj s svojimi številnimi pomožnimi tehnikami, da bi ugotovili resnico.

Večina parov na staromodni način med nosečnostjo raje uporablja standardni komplet v obliki krvnega testa, testa urina in v najboljšem primeru par ultrazvokov. Toda takšne metode ne dajejo absolutnega zagotovila za preverjanje ploda zaradi morebitnih prirojenih nepravilnosti ali drugih nepravilnosti..

Genetsko testiranje je nov korak v prihodnost, saj se z njihovo pomočjo možnosti za odkrivanje patologije povečajo skoraj na 100%. Ker se po svetovnih statistikah približno 5% drobtin rodi s prirojenimi boleznimi, se mnogi starši radi vnaprej igrajo varno.

Razlogi za sestanek

Danes so v skoraj vsakem večjem mestu, kjer delujejo centri za načrtovanje družine, prosta delovna mesta za strokovnjake iz genetike. V državnih ambulantah takšnega razkošja težko pričakujemo, saj je opravljanje vseh testov precej drag postopek. Toda zasebne bolnišnice pomagajo potencialnim materam in očetom, da se spopadejo z nalogo..

Večina teh centrov dodatno ponuja začetno spletno posvetovanje. Med kratkim pogovorom strokovnjak razloži, kaj je mogoče storiti z učinkovitimi orodji za genetsko testiranje v roki. Če se pacienti odločijo, da je to dober način za zaščito bodočih potomcev, se nadaljnje posvetovanje prenese na stene posebej opremljene pisarne..

Tam se bo glede na okoliščine odločilo, katere konkretne preizkuse bosta morala ženska in moški opraviti, pa tudi potrebo po odvzemu materiala iz ploda. Strokovnjaki na svojem področju običajno priporočajo sestanek, tudi ko načrtujejo polnitev družine. Pripravljalna faza vam bo omogočila izračun vseh možnih tveganj za nerojenega otroka. Verjetno vam tudi pri rojenju ploda ne bo treba izpostavljati nevarnosti, da bi naredili kompleksnejših travmatičnih analiz in se omejili na standardni popolnoma varen komplet.

Učinkovitost takšne previdnosti potrjujejo tudi številni pregledi zadovoljnih bolnikov. Številni družinski člani so s pazljivostjo lahko rešili novega družinskega člana pred možnimi poroki, ki bi poslabšali njegovo kakovost življenja..

Menijo, da so najpogostejše bolezni genetske narave:

  • Downov sindrom;
  • hrbet Bifide;
  • hemofilija;
  • barvna slepota;
  • dislocirani kolk.

Vse zgoraj in še veliko več ne samo, da človeku otežuje življenje, ampak tudi od staršev zahteva resne finančne naložbe v zdravstveno oskrbo..

Ne domnevajte, da to lahko prizadene samo ljudi, ki imajo resne bolezni. Pogosto je par nosilec gena, ki se že več generacij ni pokazal z natego, a tokrat se takšno veselje morda ne bo zgodilo. Vzrok mutacij so geni potomcev, ki so jih slabše navade, ekologija in resne bolezni spremenili na slabše..

Če k temu dodate mutirane gene obeh staršev, dobite eksplozivno zmes. Zdravniki vztrajno ne vztrajajo, da mati in oče ne bi smeli sprva zdraviti odvisnosti, če želijo pridobiti zdrave potomce. Zahtevati, da ženska preneha kaditi samo v obdobju gestacije, je šibko preprečevanje bolezni otroka.

Kdaj poiskati pomoč?

Večina navadnih ljudi verjame, da je treba že ob potrditvi nosečnosti hititi, da se dogovorite za sestanek z genetikovom, da bi preverili, ali je plod zdrav. Toda v resnici obstaja veliko več razlogov za napotitve:

  • neplodnost enega od zakoncev;
  • druga nerazvita nosečnost;
  • ponavljajoča se spontana splava;
  • problematična dednost;
  • nosečnost nad 35. letom starosti;
  • nepravilnosti ploda, odkrite med rutinskim ultrazvokom.

Otroški genetik deluje ločeno. Njegova pristojnost vključuje potrditev ali zavrnitev kromosomskih, dednih bolezni dojenčka. Običajno se tisti starši, ki zaradi nekega načrtovanja družine ali nosečnosti iz nekega razloga niso prišli k specialistu, prijavijo na laboratorijski test..

Nujno je obiskati strokovno pisarno, če imajo drobtine:

  • ZPR;
  • odstopanja glede fizičnega ali psiho-govornega razvoja;
  • prirojene napake;
  • avtistične motnje.

Pravočasna pomoč, ki jo nudi genetika, vam omogoča, da začnete pravočasno preprečevati že v predporodni fazi. Tudi delo zdravnika omogoča prenatalno diagnostiko s tveganji genetskega spektra.

Potrjene anomalije si zaslužijo posebno pozornost. Če takšno ugotovitev ugotovi, bo zdravnik dal predhodne napovedi otrokovega življenja in kasnejšega razvoja. Na podlagi pridobljenih rezultatov se razvije strategija z vključitvijo terapevtskega ali kirurškega posega..

Kako poteka sprejem?

Med obiskom genetika in drugih specializiranih zdravnikov ni bistvenih razlik. Pacient še vedno opravi začetni pregled, se pogovarja o svojih pritožbah in sumih, prejme zdravstveni karton in odide na predpisane teste..

Poleg glavnih razlogov za iskanje nove generacije profesionalcev obstaja še nekaj sekundarnih razlogov:

  • mrtvorojeni otroci;
  • zakonska zveza med bližnjimi sorodniki;
  • Načrtovanje ICSI ali IVF.

Ločeno se upoštevajo situacije, ko je med nosečnostjo ploda zdrava ženska imela ARVI ali drugo bolezen in je tudi slučajno ali nezavedno jemala farmakološka zdravila. Včasih je razlog za pritožbo poklicna škoda ali bivanje v neugodnem ekološkem območju, še preden "zanimiva situacija" ni bila znana.

Za vse to morate najprej izvesti vrsto postopkov za razjasnitev diagnoze. Za to se uporabljajo tehnologije naslednjega spektra delovanja:

  • biokemična;
  • citogenetski:
  • genealoško;
  • imunološki.

Brez družinske anamneze ne bo šlo, ki upošteva patologije absolutno vseh bližnjih sorodnikov. V najbolj resnih scenarijih bo celo treba izvesti dodatne preglede drugih problematičnih družinskih članov, da se popolnoma odpravijo kakršna koli tveganja..

Nato dober zdravnik predpiše podrobno prognozo. Na tej stopnji genetik pripoveduje paru, ki je nagovoril o posebnostih narave odkrite bolezni. Sama napoved bo temeljila na eni od treh vrst dedovanja:

Zaključni raziskovalni del je zapis s sklepi, kjer so informacije o napovedi zdravja za določeno družino. Tam so predpisana tudi tveganja zaradi obolelih otrok..

Specialist bo podal tudi celoten sklop priporočil, ki vključujejo nasvete, ali sploh načrtovati nosečnost za določen par. Nakazujejo resnost bolezni, življenjsko dobo, pa tudi tveganja ne samo za otroka, temveč tudi za mater..

Toda tu je nedvoumen odgovor na vprašanje: "Ali je mogoče roditi?" tudi z velikimi tveganji genetik ne more dati. Vse tukaj je popolnoma odvisno od odločitve zakoncev..

Diagnostični pristop

Ko znanost napreduje s preskoki in koraki, se mora naslednja generacija zdravnikov vsak dan učiti novih stvari. In če je še pred desetimi leti ultrazvok veljal za najboljšo metodo za določanje možnih patologij, danes ta možnost že velja za bistveno zastarelo. Namesto tega smo genetiki navajeni uporabljati inovativne tehnike:

  1. Predvideva preučevanje združljivosti partnerjev na genetski ravni.
  2. Genealogija. Različica temelji na zbiranju informacij o težavah naslednjih sorodnikov več generacij hkrati.
  3. Preimilacija. Študija možnih nepravilnosti zarodkov, ki jih dobimo v laboratorijskih pogojih ob sklicevanju na postopek IVF.
  4. Kombinirano presejanje serumskih markerjev. Neinvazivna tehnika se izvaja celo v fazi gestacije in je namenjena iskanju patologij kromosomskega formata.
  5. Biokemijski presejalni pregled. Obvezna točka načrta, kot je ultrazvok. Pomagal bo odpraviti večje kromosomske nepravilnosti, kot je Downov sindrom.
  6. Pregled novorojenčkov. Pomaga izničiti tveganja nenadnega razvoja galaktozemije, cistične fibroze in številnih drugih resnih bolezni. Če so markerji pozitivni, se otroka takoj pošlje na termin k genetiku.

Nekatere od teh metod poleg neposrednega namena delujejo tudi kot preizkus očetovstva in drugih bioloških odnosov.

Skupina invazivnih tehnik stoji narazen. In čeprav veljajo za precej priljubljene rešitve po vsem svetu, jih večina izzove različne nepravilnosti v razvoju ploda. Zaradi tega jih zdravniki raje odložijo za kasneje, da bi jih uporabili kot skrajno sredstvo, ko tveganja morebitnih patologij presegajo tveganje intervencije.

Običajno so predpisani po tem, ko je presejalni pregled dal velik odstotek verjetnosti kakršne koli patologije. Če ne najdete varnejše alternative ali pa so se rezultati ankete po njeni shemi izkazali za netočne, potem ne preostane drugega, kot uporabiti invazivne predloge.

Ena najbolj priljubljenih možnosti za ta del je amniocenteza. Ta analiza se izvaja v obdobju "zanimive situacije". Amniotska tekočina tu deluje kot material za nadaljnje preučevanje..

Dovoljeno je izvajati le v obdobju od 17 do 20 tednov razvoja drobtin. Na podlagi pridobljenih rezultatov bo mogoče ugotoviti kariotip, pa tudi koncentracijo nekaterih encimov in hormonov, ki negativno vplivajo na otroka. Amnicenteza pomaga tudi izolirati DNK bodočega dediča.

Horionska biopsija se izvaja nekoliko prej. To je dovoljeno storiti od 8 do 11 tednov. Zdravniki se za imenovanje postopka odločijo le, če družina že ima otroke z genetskimi nepravilnostmi. Fetalni mehur se uporablja kot material, do katerega je mogoče priti le s prebadanjem stene peritoneuma.

Ena najnovejših dovoljenih invazivnih metod je kordocenteza. Poteka 17 tednov. Za pregled se odvzame kri iz posod popkovine. To je nepogrešljivo za tiste starše, pri katerih so pogoste pojavne bolezni srca in ožilja ter imunskega sistema..

Embrioskopija se lahko opravi v 5-12 tednih. Če želite to narediti, se v maternico vnese posebna naprava, ki je videti kot prožna cev. Pridobljeni rezultati bodo pokazali stanje krvnega obtoka drobtin..

Enega od teh testov predpiše le po predhodnem dogovoru z zdravnikom in ne na lastno željo ali nepotrjenih sumih.

Preberite Več O Načrtovanju Nosečnosti